Nadir Görülen Farber Hastalığı Teşhis Süreçleri
Vücutta yağ birikimiyle seyreden Farber hjastalığı, genetik kökenli bir sağlık sorunu olarak karşımıza çıkıyor. Ebeveynlerden geçen mutasyona uğramış genler, çocuklarda ciddi eklem şişliklerine yol açmakta. Hücre içindeki lizozom (hücre içi sindirim birimi) düzgün çalışmadığında vücut lipitleri (yağ benzeri maddeler) parçalayamıyor. Bu durum asit seramidaz (yağ parçalayan protein) eksikliğinden kaynaklanıyor. Laboratuvar kapısında beklerken ailelerin gözlerindeki o belirsizliği bizzat gördüm. Belirtiler genelde doğumdan sonraki ilk aylarda hemen fark ediliyor.
Ses kısıklığı en belirgin işaretler arasında sayılıyor. Ses tellerinde oluşan nodüller (küçük şişlikler) bebeğin ağlamasını bile değiştiriyor. Cilt altında küçük sertlikler oluşur. Bu bezeler özellikle el ve ayak eklemlerinde yoğunlaşmaktadır. Hareket kabiliyeti zamanla kısıtlanan hastalar yoğun ağrılarla mücadele ediyor. Doktorlar teşhis koymak için genetik testlere başvuruyor. Erken tanı hayat kurtarır. Yapılan araştırmalara göre vakaların %24 kadarı ilk bir yılda teşhis alıyor ancak geri kalan %77lik kesim daha geç süreçlerde öğreniyor.
Tedavi yöntemleri henüz sınırlı düzeyde ilerliyor. Tam iyileşme sağlayan bir ilaç bulunmasa da semptomatik (belirtileri hafifleten) uygulamalar yapılıyor. Ağrıyı kesmek için bazen cerrahi müdahale gerekebiliyor. Fizik tedavi seansları eklem sertliğini bir nebze olsun azaltıyor. Bilim dünyası gen tedavisi üzerinde çalışmalarını sürdürmekte. Acaba bu yeni yöntemler kesin çözüm olacak mı diye insan sormadan edemiyor. Umut verici gelişmeler yaşanıyor. Kemik iliği nakli bazı vakalarda ilerlemeyi yavaşlatabiliyor. Uzmanlar ailelerin genetik danışmanlık almasını şiddetle tavsiye ediyor.
-
Lizozom: Hücrenin atık maddelerini parçalayan ve sindiren bölümü.
-
Asit Seramidaz: Seramid adı verilen yağlı maddeleri parçalamaya yarayan özel bir enzim.
-
Semptomatik: Hastalığın nedenini değil, sadece ortaya çıkardığı belirtileri gidermeye yönelik işlem.
Konu ile alakalı haberler
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Farber
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
