Dünya genelinde yaklaşık her 300.000 ile 500.000 doğumda bir görülen Harlequin tipi iktiyozis (balık pulu hastalığı), genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor. Bebeklerin vucudunda geniş, elmas şeklinde keratin plakları oluşmasıyla karakterize olan bu durum, cildin koruyucu bariyerini ciddi şekilde etkilemektedir. ABCA12 genindeki bozukluk nedeniyle deri proteinleri düzgün faliyet gösteremiyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi anlamak gerçekten güç. Doğumun ardından başlayan bu zorlu süreç, bebeklerin bakımı çok hassas.
Genetik Geçiş ve BelirtilerBu hastalık otozomal resesif (hem anne hem babadan geçen çekinik gen) yoluyla aktarılır. Yeni doğanlarda göz kapaklarının dışa dönmesi ve dudakların gerilmesi sıkça rastlanan belirtiler arasında. Ciltte oluşan derin çatlaklar enfeksiyon riskini artırırken sıvı kaybına da yol açıyor. Tedavi süreci uzun. Doktorlar nem kaybını önlemek için yoğun bir bakım programı uyguluyorlar. Modern tıp sayesinde hayatta kalma oranları geçmiş yıllara göre yükselmiş durumda. Acaba genetik taramalar bu vakaları tamamen önleyebilir mi sorusu uzmanlar arasında hala tartışılıyor.
Bakım ve Tedavi YöntemleriBebeklerin yüksek nemli kuvözlerde tutulması hayati önem taşıyor. Yumuşatıcı kremler ve retinoid (A vitamini türevi ilaçlar) kullanımı cildin pul dökmesini kolaylaştırıyor. Enfeksiyon kontrolü için antibiyotik tedavisi gerekebilir. Ailelerin psikolojik destek alması süreci yönetmek adına kritik bir noktada duruyor. Umuda ihtiyaç var. Gelecekte gen tedavileri sayesinde bu zorlu hastalığın etkilerinin azalacağı düşünülüyor.
Uzmanlık Terimleri SözlüğüKeratin Plakları: Derinin en dış tabakasında biriken sertleşmiş protein tabakası.
Otozomal Resesif: Bir özelliğin ortaya çıkması için hem anneden hem babadan hatalı genin alınması durumu.
Retinoid: Hücre büyümesini düzenleyen ve cilt tedavisinde kullanılan A vitamini bileşikleri.
Konu ile alakalı haberler:
Nadir Görülen Cilt Hastalıklarında Yeni Gelişmeler
Genetik Tarama Testlerinin Önemi
Bebeklerde Cilt Bakımı Rehberi
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=iktiyozis
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.