Dünya genelinde milyonda bir görülen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) vakaları tıp dünyasını meşgul etmeye devam ediyor. Yumuşak dokuların beklenmedik şekilde kemiğe dönüşmesiyle karakterize olan bu durum genetik temelli ilerliyor. Hastalık genellikle çocukluk döneminde boyun ve omuz bölgesinde şişliklerle başlıyor. Vucudun savunma mekanizması kasları ve bağ dokuları hedef alarak sertleştiriyor.
Heterotopik ossifikasyon (normal dışı kemik oluşumu) süreci başladığında hareket kabiliyeti ciddi oranda kısıtlanıyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki belirsizlik durumu özetliyor aslında. Uzmanlar gen mutasyonunun tetiklediği bu süreci durdurmak için yoğun mesai harcıyor. Darbe veya düşme gibi travmalar maalesef kemileşme hızını artırıyor. Mevcut veriler dünya üzerinde yaklaşık 900 onaylanmış vaka olduğunu gösteriyor ancak gerçek rakamın 3500 civarı olduğu tahmin edilmekte.
Teşhis Süreci ve Klinik BelirtilerErken teşhis bu nadir rahatsızlıkta hayati önem taşıyor. Bebeklerde ayak başparmaklarının kısa veya içe dönük olması en belirgin işaret kabul edilir. Miyozit (kas iltihabı) atakları sırasında yanlış müdahaleler geri dönülemez hasarlar bırakabiliyor. Yanlışlıkla yapılan biyopsiler dokunun daha hızlı sertleşmesine sebebiyet vermekte. Eklemler kilitlendikçe hastaların günlük yaşam konforu düşüyor. Fizyoterapi yöntemleri bu noktada çok dikkatli uygulanmalı.
Hastalığın seyrinde yaşanan alevlenmeler bazen aylar sürebiliyor. Araştırmacılar ACVR1 genindeki bozukluğu düzeltmek adına ilaç çalışmaları yürütüyor. Henüz tam bir kür bulunmasa da yeni nesil tedaviler umut verici görünüyor. Belki bir gün bu genetik kod tamamen kontrol altına alınabilir. Süreç boyunca hastaların enfeksiyonlardan korunması gerekiyor. Göğüs kafesi tutulumu solunum kapasitesini doğrudan etkileyen bir faktör.
Heterotopik ossifikasyon: Vücutta kemik olmaması gereken dokularda kemik oluşması.
Miyozit: Çizgili kaslarda meydana gelen iltihaplanma durumu.
ACVR1 geni: Kemik ve kas gelişimini kontrol eden reseptör geni.
Konu ile alakalı haberler: FOP hastalığı belirtileri ve teşhis yöntemleri Genetik kemik hastalıklarında yeni tedavi yaklaşımları Nadir hastalıklar için kurulan destek ağları
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=FOP
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.