Tıp dünyasında oldukça nadir rastlanan ve halk arasında mavi kauçuk beni olarak bilinen Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu (BRBNS), özellikle çocukluk döneminde kendini göstermeye başlıyor. Vücudun farklı bölgelerinde, özellikle deri ve sindirim sisteminde oluşan vaskuluer (damarsal) malformasyonlar bu hastalığın temel karakterini oluşturmaktadır. Hastanenin koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor.
Genellikle doğumda veya erken bebeklik evresinde fark edilen bu yapılar yumuşak, mavi renkli ve basılınca sönen lezyonlar şeklinde görülür. Gastrointestinal (mide-bağırsak) sistemdeki tutulumlar ciddi sonuçlar doğurabiliyor. Kanama riski taşıyan bu oluşumlar bazen sinsi ilerler. Tanı süreci zor. Kronik anemi (kansızlık) belirtileri gösteren hastalarda yapılan endoskopi sonucunda bu benler genellikle tespit edilir.
Vakaların çoğunda genetik mutasyonlar rol oynuyor. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterirken bazı hastalarda sadece birkaç lezyon bulunurken bazılarında yüzlerce oluşum görülebilir. Tedavi yöntemi değişir. Ağrı veya fonksiyon kaybı yaratan lezyonlar cerrahi müdahale ile alınabiliyor. İlaç tedavileri son yıllarda daha fazla seçenek sunmaya başladı ancak tam bir iyileşme sağlamak her zaman mümkün olmuyor. Sindirim sistemindeki kanamalar nedeniyle hastalar hayat boyu demir takviyesi almak zorunda kalabiliyor.
Hastalığın seyri boyunca düzenli kontrol hayati önem taşıyor. Yapılan araştırmalara göre hastaların %10-12 gibi bir kısmında iç organ tutulumu çok daha agresif seyretmektedir. Diğer yandan vakaların %89 kadarı deri lezyonları ile yaşamını sürdürüyor. Küçük yaşta konulan teşhis, komplikasyonları önlemek adına büyük bir avantaj sağlar. Acaba daha etkili bir tedavi yöntemi yakın zamanda bulunabilir mi sorusu akıllarda kalıyor fakat yeni genetik çalışmalar umut verici bir tablo çiziyor.
Terim Açıklamaları:
Vasküler Malformasyon: Damarların anne karnındaki gelişimi sırasında oluşan yapısal bozukluklar.
Gastrointestinal: Ağızdan anüse kadar olan sindirim kanalı ve organlarını kapsayan sistem.
Lezyon: Hastalık veya travma sonucu dokuda meydana gelen değişim veya hasarlı bölge.
konu ile alakalı haberler Nadir Damar Hastalıkları ve Tanı Süreçleri Gastrointestinal Kanamalarda Yeni Tedavi Yöntemleri Genetik Mutasyonların Deri Hastalıklarına Etkisi
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=BRBNS
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.