Tıp dünyasında abetalipoproteinemi (yağ emilim bozukluğu) olarak da bilinen Bassen Kornzweig sendromu, genetik geçişli bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Vücudun diyetle alınan yağları ve vitamini ememediği bu durum, çocukluk çağında belirti vermeye başlıyor. Uzmanlar özellikle büyüme geriliği yaşayan bebeklerde bu ihtimalin değerlendirilmesi gerektiğini belirtiyor. Mikroskobik incelemelerde kanda akantosit (dikenli hücre) görülmesi teşhis için en büyük kanıt kabul ediliyor.
Hastalık genellikle MTTP genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, apolipoprotein B (protein taşıyıcı) içeren lipoproteinlerin oluşumunu engelliyor. Sonuçta yağda çözünen vitaminlerin vucüt tarafından kullanımı imkansız hale geliyor. Hastane koridorlarında ailelerin endişeli bekleyişi sürerken uzmanlar tedavinin ömür boyu sürdüğünü hatırlatıyor. Sindirim sisteminde başlayan sorunlar, zamanla sinir sistemine de sirayet edebiliyor.
Belirtiler ve Klinik Seyirİlk aşamada dışkıda aşırı yağlanma ve ishal gözlemleniyor. Bebeklerde kilo alamama sorunu en yaygın şikayetler arasında. Süreç ilerledikçe ataksi (denge kaybı) ve kas zayıflığı gibi nörolojik bulgular tabloya ekleniyor. Retinitis pigmentosa (tavuk karası) ise görme kaybına yol açan ciddi bir risk teşkil ediyor. Belirtilerin şiddeti hastadan hastaya değişse de vakaların %78'inde görme sorunları kronikleşiyor.
Beslenme düzeni hastalar için hayati önem taşıyor. Diyet tedavisi çok kritik ve yağdan uzak durmak gerekiyor hastalar için. Yağsız bir beslenme programı uygulandığında semptomların ilerlemesi yavaşlatılabiliyor. A, D, E ve K vitaminlerinin yüksek dozda takviyesi şart görülmekte. Konturol altında tutulmayan vakalarda yürüme yetisi tamamen kaybolabiliyor. Bu zorlu süreçte erken müdahale hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen unsurdur.
İstatistiklere göre bu rahatsızlık her 1 milyon kişiden birinde görülüyor. Genetik danışmanlık almak riskli aileler için tek çıkış yolu gibi duruyor. Kan değerlerindeki kolesterol seviyesinin çok düşük olması hekimleri şüphelendiren ilk bulgudur. Takviyeler düzenli alınmalı. Tedavi aksatılmamalıdır. Genç yaşta başlayan nörolojik harabiyet maalesef geri dönüşsüz hasarlar bırakabiliyor. Bilim insanları gen tedavisi üzerinde çalışmalarını sürdürürken mevcut protokoller diyet odaklı ilerliyor.
Gelişmeleri takip etmek adına sahadaki hekimlerden aldığımız bilgiler, multidisipliner bir yaklaşımın zorunlu olduğunu gösteriyor. Kan sayımı yapılmalıdır. Hastalığın nadirliği teşhisi bazen yıllarca geciktirebiliyor. Kaygı verici bu tablodan çıkış yolu, belirtileri erken fark ederek uzman kadrolara başvurmak ve doğru beslenme programına sadık kalmaktır.
Metinde Geçen Terimler:
Akantosit: Kan tahlilinde görülen, yüzeyi çıkıntılı ve diken şeklinde olan alyuvar hücresi.
Ataksi: Kasların birbiriyle uyumsuz çalışması sonucu ortaya çıkan denge ve koordinasyon bozukluğu.
Retinitis Pigmentosa: Halk arasında gece körlüğü veya tavuk karası olarak bilinen, görme kaybına yol açan göz hastalığı.
Konu ile alakalı haberler:
Bassen Kornzweig Sendromu Belirtileri
Nadir Görülen Genetik Hastalıklar
Abetalipoproteinemi Tedavi Yöntemleri
Bassen Kornzweig Hakkında Detaylı Video
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
BassenKornzweigsendromubelitilerinalerdir,Abetalipoproteinemitedavisinasılyapılır,Nadirgörülengenetikhastalıklarhakkındabilgi,BassenKornzweigsendromudiyetinasılolmalı,Genetikmetabolizmahastalıklarıteşhisi.