Sağlık dünyasında nadir görülen ve genetik temelli olan Menkes sendromu, bebeklik döneminde ortaya çıkan ciddi bir metabolizma bozukluğu olarak biliniyor. Bakırın vucudun içinde taşınmasını sağlayan mekanizmanın bozulması, sinir sistemi ve fiziksel gelişim üzerinde ağır hasarlar bırakabiliyor. Uzmanlar bu durumun temelinde ATP7A geni (hücre içi bakır taşıyıcı protein) mutasyonunun yattığını belirtiyor. Hastalık genellikle erkek bebeklerde doğumdan sonraki ilk aylarda etkisini göstermeye başlıyor.
Halsizlik ve beslenme güçlüğü çeken bebeklerde, saç yapısındaki değişimler en belirgin işaret sayılıyor. Çelik yünü kıvamında olan ve kolay kırılan saçlar teşhis aşamasında doktorlar için kritik bir veri sağlıyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki belirsizlik durumu özetliyor aslında. Bakır seviyesinin düşüklüğü kemiklerde zayıflama ve büyüme geriliği yaratıyor. Erken dönemde fark edilmesi hayati önem taşıyan bu tablo, bazen sıradan gelişim gerilikleriyle karıştırılabiliyor.
İstatistiklere göre bu rahatsızlık her 100 bin ile 290 bin canlı doğumda bir görülüyor. Nadir olması sebebiyle tanıda gecikmeler yaşanabiliyor. Bakır histidat (damardan verilen bakır takviyesi) tedavisi ile semptomların hafifletilmesi hedeflenmekte. Uygulanan tedaviler her çocukta aynı yanıtı vermese de tıp dünyası yeni yöntemler üzerinde çalışıyor. Acaba bu genetik zinciri tamamen kırmak mümkün mü sorusu akılları kurcalıyor. Başlangıçtaki o ağır belirsizlik yerini zamanla modern tıbbın sunduğu küçük ama anlamlı iyileşme belirtilerine ve geleceğe dair taze bir umuda bırakıyor.
Hastalığın seyri boyunca nörolojik nöbetler (havale geçirme) görülebilir. Kas tonusunun düşük olması (gevşek bebek sendromu) fiziksel aktiviteleri kısıtlayan en büyük etkenler arasında. Çocuğun gelişim basamaklarını takip etmek aileler için zorlu bir sürece dönüşüyor. Bakır eksikliğiyle beraber damar yapılarında da ciddi deformasyonlar oluşabiliyor. Tıbbi takip bu yüzden ömür boyu sürmek zorunda.
ATP7A Geni: Vücutta bakırın emilimi ve dağılımını yöneten temel genetik birimdir. Bakır Histidat: Menkes hastalarında bakır seviyesini yükseltmek için kullanılan özel ilaç formudur. Hipotonisi: Kasların normalden daha gevşek ve güçsüz olması durumunu ifade eden tıbbi terimdir.
Konu ile alakalı haberler:
Menkes Hastalığı Belirtileri
Genetik Hastalıklarda Tanı Yöntemleri
Nadir Görülen Metabolik Bozukluklar
Youtube kanalımızdan detaylı bilgi alabilirsiniz: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=menkes
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.