Dünya genelinde oldukça nadir rastlanan Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, çocuk yaşta hızlı yaşlanma belirtileriyle kendini gösteriyor. Genetik kökenli bu rahatsızlık her 4 milyon doğumda bir görülmekte. LMNA adı verilen gende meydana gelen bir mutasyon (genetik değişim) sonucunda progerin proteini vücutta birikmeye başlıyor. Biriken bu protein hücre çekirdeğinin yapısını bozarak dokuların hızla yaşlanmasına yol açıyor.
Erken Belirtiler ve Tanı SüreciDoğum anında genellikle fark edilmeyen hastalık, ilk yıl içinde belirti vermeye başlar. Bebeklerde gelişme geriliği ve saç dökülmesi ilk dikkat çeken unsurlardır. Cildin incelmesiyle damarlar belirginleşir. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifade her şeyi anlatıyordu aslında. Eklemlerde sertleşme görülürken çocuklarda yaşlılara özgü geriatrik semptomlar (yaşlılık belirtileri) ortaya çıkıyor. Yüz yapısı daralıyor, çene gelişimi ise yavaş seyrediyor. Ses tonu incelirken işitme kayıpları da tabloya eklenebiliyor.
Doktorlar tanıyı genellikle fiziksel muayene ve genetik testlerle koyuyor. Erken teşhis edilmesi bir çok organın korunması adına kritik önem taşıyor. Belirtiler ortaya çıktığında aileler büyük bir şaşkınlık yaşıyor.
Tedavi Yöntemleri ve Güncel AraştırmalarŞu an için hastalığın tam bir tedavisi bulunmuyor. Uzmanlar yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici yöntemler uyguluyor. Kalp ve damar sağlığının takibi hayati önem taşıyor çünkü damar sertliği bu çocuklarda erken yaşta görülmekte. İlaç tedavileri progerin proteininin etkisini azaltmayı hedefliyor. Araştırmalar gen terapisi üzerine yoğunlaşmış durumda.
Dünyada kayıtlı yaklaşık 412 vaka olduğu biliniyor. Bazı kaynaklar ise bu sayının 398 olduğunu belirtmektedir. Sayısal verilerdeki bu farklılık tanı konulamayan vakalardan kaynaklanıyor olabilir. Tıbbın bu zorlu mücadelede katettiği mesafe önce merak uyandırıyor, ardından kaygılandırıyor ancak her yeni buluş geleceğe dair umudu besliyor. Yeni yöntemler geliştiriliyor. Bilim dünyası çalışıyor. Tedaviye erişim kolaylaşmalı.
Hastalarda kemik yoğunluğu azalırken diş gelişiminde de aksamalar yaşanabiliyor. Fizik tedavi seansları hareket kabiliyetini korumak için öneriliyor. Beslenme programları kişiye özel düzenlenmekte. Aile desteği bu süreçte en büyük güç kaynağı oluyor. Belki bir gün bu genetik kod tamamen çözülür ve çocuklar sağlıklı yaşlanır. Gelecek için beklenti yüksek.
LMNA Geni: Hücre çekirdeğinin dayanıklılığını sağlayan proteini kodlayan gen.
Progerin: Hücrelerin normalden çok daha hızlı yaşlanmasına neden olan kusurlu protein.
Geriatrik Semptomlar: Normal şartlarda sadece ileri yaşlardaki bireylerde görülen hastalık belirtileri.
Konu ile alakalı haberler:
Progeria Araştırmalarında Son Durum
Nadir Görülen Genetik Hastalıklar
Çocuklarda Yaşlanma Belirtileri ve Tedavi
Güncel videolara ulaşmak için: MediHaber TV Youtube
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.