Sessiz ve Karanlık Bir Yolculuk: Usher Sendromu

Hayat bazen insanın elinden en güçlü bağlarını, yani duyularını yavaşça çekip alabiliyor. Usher sendromu tam olarak böyle bir hikaye. Hem duymayı hem de görmeyi aynı anda hedef alan bu genetik durum, aslında pek çoğumuzun adını bile duymadığı bir bilnemezlik. Çocuklukta başlayan sessizlik, yıllar içinde yerini daralan bir görüş alanına bırakıyor. Acaba bu süreç durdurulabilir mi?

Belirtiler ve Hayatın Ritmi

İlk başlarda sadece dengede durmakta zorlanan bir çocuk görüyoruz. Anne babalar genelde bunu sakarlığa yorar ama işin aslı başka. İç kulaktaki sorunlar yüzünden çocuk yürümekte gecikiyor. Sonra işitme kaybı (duyma azlığı) belirginleşiyor. Ergenlik dönemine gelindiğinde ise gece körlüğü baş gösteriyor. Gözün içindeki fotoreseptör hücreleri yavaş yavaş işlevini yitiriyor. Bu durum tıp dilinde Retinitis Pigmentosa (tavuk karası) olarak biliniyor.

Genetik geçişli olan bu rahatsızlık dünya genelinde her yüz bin kişiden yaklaşık dördünü etkiliyor. Uzmanlar vakaların %60 kadarının tip 2 kategorisinde olduğunu belirtiyor. Belirtiler kişiden kişiye değişse de erken teşhis hayat kalitesini korumak adına kritik önem taşıyor. Sağlık alanındaki tüm gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Tedavide Yeni Umutlar

Sessizlik. Bu zorlu sürecin en yorucu kısmı belirsizlik aslında. Ancak bilim dünyası sonbahar aylarında yapılan yeni çalışmalarla vites artırdı. Gen terapileri üzerinde duruyor araştırmacılar artık. Eskiden sadece cihazlarla desteklenen bu yolculukta, şimdi hatalı genleri onarma ihtimali konuşuluyor. Belki de çok yakında, görme kaybının ilerlemesi tamamen durdurulacak. Koklear implant (biyonik kulak) teknolojisi ise işitme tarafında zaten devrim yarattı.

Hastalığın seyrini yavaşlatmak için vitamin destekleri ve özel eğitimler hala en güçlü silahlar arasında. Ailelerin bu süreçte psikolojik destek alması da bir o kadar kıymetli. Karanlığın içinde bir ışık bulmak mümkün, yeter ki doğru zamanda doğru adım atılsın.

Klinik çalışmalarda elde edilen veriler, erken müdahale edilen hastalarda sosyal uyum başarısının %85 oranında arttığını gösteriyor. Yapılan son testler genetik mutasyonların haritalanmasında büyük ilerleme kaydedildiğini ortaya koydu.

Araştırmacılar, geliştirilen yeni nesil implantların ses netliği konusunda standart modellerden %12 daha verimli olduğunu vurguluyor. Sağlık Bakanlığı onaylı merkezlerde bu taramaların yapılması hastalar için en güvenli yol olarak görülüyor.

Haber Terimleri Sözlüğü:

• Fotoreseptör: Gözün arka kısmında bulunan ve ışığı algılayıp beyne sinyal gönderen özel hücreler.

• Genetik Mutasyon: Bir canlının DNA diziliminde meydana gelen ve nesilden nesile aktarılabilen kalıcı değişimler.

Etiketler: #ushersendromu #saglikhaberleri #genetik #isitmekaybi #gormekaybi #meditip