Alport Sendromu: Genlerin Sessiz ve Derin Takibi

Bazen vücudumuzun içinde, hiç beklemediğimiz bir anda bir fırtına kopabiliyor. Alport sendromu tam olarak böyle bir şey; hem sinsi hem de genetik (soydan geçen) bir miras olarak karşımıza çıkıyor. Çoğu kişi ilk başta idrardaki o hafif renk değişimini pek önemsemiyor. Oysa bu durum, böbreklerin içindeki süzgeçlerin yavaş yavaş yorulduğunun habercisi olabilir.

İlk Sinyaller ve Belirtiler

Her şey aslında çocukluk döneminde başlıyor diyebiliriz. Hematüri (idrarda kan görülmesi) genelde ilk işaret oluyor. Ama öyle korkutucu bir kanama beklemeyin; bazen sadece laboratuar testlerinde çıkıyor bu durum. Aileler genellikle çocuklarının neden daha az duyduğunu merak edince taşlar yerine oturuyor. İşitme kaybı da bu işin peşini bırakmıyor maalesef.

Sessizce ilerliyor genelde süreç.

Böbrek süzgeçlerindeki kolajen (yapı taşı) yapısı bozulunca vücut alarm veriyor. Gözlerdeki o hafif görme sorunları da cabası. Acaba diyoruz, sadece yorgunluk mu? Değil. Genetik testler gerçeği yüzümüze çarpıyor. Anneden veya babadan gelen o küçük kod hatası hayatı baştan aşağı değiştirebiliyor.

Tanı ve Günlük Yaşam

Eskiden tanı koymak aylar sürerdi. Şimdi Bahar aylarında yapılan yeni taramalar sayesinde süreç hızlandı. Proteinüri (idrarda protein kaçağı) tespit edildiği an doktorlar hemen takibe alıyor. Zor. Yaşam kalitesini korumak için sıkı bir diyet ve düzenli kontrol şart. Hastaların yaklaşık %45-50 kadarı belli bir yaştan sonra diyaliz ihtiyacı duyabiliyor.

Bilim dünyası boş durmuyor tabii ki. Yeni nesil ilaçlar ve gen terapileri üzerine yapılan çalışmalar umut verici görünüyor. Belki de yakın zamanda bu genetik mirası tamamen kontrol altına alabileceğiz. Kim bilir?

Sağlık Dünyasından Gelişmeler

Böbrek yetmezliği riskine karşı uzmanlar erken teşhisin hayati önem taşıdığını belirtiyor. Yapılan araştırmalara göre hastaların %82'si düzenli tedaviyle uzun yıllar stabil kalabiliyor. Diğer taraftan %22'lik bir kesimde ise işitme kaybı daha baskın seyrediyor.

Genetik tarama testlerine erişim her geçen gün artış gösteriyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken evrede yakalanan vakalarda yaşam süresi beklentisi normale oldukça yakın seyretmektedir.

Hematüri: İdrarda çıplak gözle veya mikroskop altında kan hücresi görülmesi durumu. Proteinüri: Böbreklerin süzme işlevini tam yapamaması sonucu idrara protein karışması.

Etiketler: #AlportSendromu #BöbrekSağlığı #GenetikHastalıklar #SağlıkHaberleri #İşitmeKaybı