Sessizce İlerleyen Nadir Bir Genetik Durum: Bardet-Biedl

Doktorların kapısını çalan pek çok aile benzer hikayeler anlatıyor. Çocukluk döneminde fark edilen aşırı iştah ve görme sorunları, aslında çok daha derin bir tablonun habercisi olabilir. Bardet-Biedl Sendromu, vücudun pek çok sistemini aynı anda etkileyen oldukça karmaşık bir yapıya sahip.

Aslında her şey genlerdeki küçük bir aksaklıkla başlıyor. Hücrelerin iletişim kurmasını sağlayan o mikroskobik tüyler, yani silialar görevini yapamayınca vücut şaşırıyor. Acaba bu durumun fark edilmesi neden bu kadar uzun sürüyor diye sormadan edemiyor insan. Zor. Belki de belirtiler birbiriyle alakasız göründüğü içindir.

Bardet-Biedl Sendromu (BBS) çoklu organ tutulumu ile seyreden nadir bir hastalıktır. Genetik kökenli olan bu sendrom, genellikle erken çocukluk çağında belirti vermeye başlar.

Görme kaybı yaşayan bir çocuğun aynı zamanda hızla kilo alması tesadüf olmayabilir. Retinitis pigmentosa (gece körlüğü ve görme alanı daralması) en belirgin işaretlerden biri. Yanı sıra polidaktili (fazla parmaklılık) durumu da teşhis koyarken hekimlerin ilk baktığı yerlerden oluyor. Böbrek sorunları ise işin en kaygı verici kısmı; çünkü hastaların yaklaşık %80'inde bu organ etkileniyor. Söylüyor uzmanlar bu konuda çok dikkatli olunması gerektiğini. %15 oranında ise zihinsel süreçlerde hafif yavaşlamalar görülebiliyor.

Tedavi süreci ise tam bir ekip işi. Diyetisyen, göz doktoru ve genetik uzmanları el ele veriyor. Şu an için kesin bir çözümü yok ama hayat kalitesini artırmak mümkün. Özellikle erken yaşta başlanan özel eğitim ve fiziksel rehabiltasyon süreçleri mucizeler yaratabiliyor. Tıptaki yeni gelişmeler ise ailelere umut ışığı yakıyor.

Gerekli kontrollerin zamanında yapılması hayati önem taşırken, hastaların takibi titizlikle sürdürülmelidir. Genetik danışmanlık hizmetleri aileler için yol gösterici olmaya devam ediyor. Bu süreçte doğru bilgiye ulaşmak ve yalnız olmadığını bilmek hasta yakınları için en büyük destek. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alan BBS için erken teşhis imkanları artıyor. Bilim dünyası gen tedavileri üzerinde yoğun mesai harcıyor. Bardet-Biedl Sendromu nedir neden olur sorusuna yanıt arayan araştırmalar tıp literatürüne her geçen gün yeni veriler ekliyor.

Kısa Terimler Sözlüğü

• Silia: Hücrelerin dış yüzeyinde bulunan ve sinyal alıp vermeyi sağlayan saç benzeri küçük uzantılar.

• Genetik Ekspresyon: Bir genin taşıdığı bilginin vücutta fiziksel veya işlevsel bir özellik olarak ortaya çıkma süreci.

Etiketler: #BardetBiedl #GenetikHastalıklar #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #TıpDünyası