Bir Bebeğin Dünyasını Değiştiren Nöbetler: Dravet Sendromu

Hayat bazen küçücük bir ateşle altüst olabiliyor. İlk bakışta sıradan bir ateşli havale (bayılma) sanılan o an, aslında uzun bir yolun başlangıcıymış. Aileler genelde o geceyi hiç unutmaz. Bebek henüz altı aylık bile değilken gelen o ilk atak, her şeyi değiştiriyor. Acaba neden durmuyor bu titremeler diye soruyor insan.

Süreç aslında çok karmaşık ilerliyor. Dravet sendromu, genelde bebeklikte başlayan çok ağır bir epilepsi (sara) türü. Klasik nöbetlere benzemiyor bunlar. İlaçlar çoğu zaman çaresiz kalıyor. Zor. Aileler sürekli bir tetikte olma hali içinde yaşıyor. Sıcak hava, heyecan ya da basit bir enfeksiyon nöbeti tetikleyebiliyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz; çünkü her gün yeni bir araştırma yayımlanıyor.

Tedavide Yeni Umutlar Var mı?

Tıbbın bu konuda durduğunu söylemek yanlış olur. Bilim insanları gece gündüz çalışıyor bu genetik bozukluk için. Dirençli (ilaçla durdurulamayan) nöbetlerin kontrolü için farklı diyetler deneniyor. Ketojenik beslenme (yüksek yağlı diyet) bu yöntemlerden sadece biri. Bazen bir ışık görünüyor tünelin sonunda. Galiba gen terapileri önümüzdeki dönemde çok daha fazla konuşulacak.

Eylül sonuna doğru yapılan bir çalışmada, çocukların %82'sinde nöbet sıklığının azaldığı görüldü. Diğer yandan veriler %21 oranında tam kontrol sağlandığını gösteriyor. Rakamlar biraz karışık ama umut verici. Önemli olan o küçük kalplerin yorulmaması. Belki de çok yakında bu ataklar sadece kötü bir anı olarak kalacak.

Ajans Bülteni: Klinik Çalışmalar Hız Kazandı

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde yer alan sendrom için yeni ilaç onayları bekleniyor. Uzmanlar erken teşhisin nörolojik gelişimi korumada kritik olduğunu vurguluyor. Dünya genelinde çok sayıda merkez genetik temelli tedavi yöntemlerini test etmeye devam ediyor.

Araştırmalar özellikle SCN1A geni üzerindeki mutasyonların (bozulma) onarılmasına odaklanmış durumda. Ailelere genetik danışmanlık alması önerilirken, multidisipliner (çok branşlı) yaklaşımın önemi hatırlatılıyor. Mevcut protokoller nöbetlerin süresini kısaltmayı hedefliyor.

Haberde Geçen Bazı Terimler:

• SCN1A: Vücuttaki sodyum kanallarını yöneten ve mutasyona uğradığında bu sendroma yol açan temel gen.

• Status Epilepticus: Beş dakikadan uzun süren veya bilincin geri gelmediği ardışık ağır nöbet durumu.

Etiketler: #dravetsendromu #epilepsi #nadirhastaliklar #saglikhaberleri #bebeksagligi