Güneşin Karanlık Yüzü: XP Hastalığıyla Yaşamak

Dışarıda pırıl pırıl bir gökyüzü varken çoğumuz için gün yeni başlıyor demektir. Ancak bazıları için bu parlaklık, aslında büyük bir tehdit. Xeroderma Pigmentosum (Güneş çarpması değil, kalıtsal deri hassasiyeti) dediğimiz bu nadir durum, hayatı tam anlamıyla gölgeye hapsediyor. Acaba sadece bir kremlerle korunmak yeterli mi?

Karanlık.

Bazen bir odanın içindeki loş ışık bile yetebiliyor korkmaya. Genetik bir miras bu ama pek istenmeyen türden. Vücut, güneşin verdiği hasarı onaramıyor. Normalde hepimizin DNA’sı güneşle savaşır ama onlarda sistem durmuş vaziyette. XP hastası çocukların cildinde oluşan lekeler, normal bir çil gibi görünse de aslında birer uyarı levhası.

Geçen Temmuz ayında bir klinikte rastladığım vakayı hatırlıyorum. Henüz bahar döneminde teşhis konulmuştu. Aile şaşkındı çünkü daha önce kimsede görmemişler. Yapılan testlerde vücudun nükleotid kesip çıkarma onarımı (hücre tamiri) yapamadığı anlaşıldı. Bu durum cilt kanseri riskini yaklaşık 1000 kat artırıyor. Diğer taraftan bazı veriler bu riskin yüzde otuz civarında olduğunu söylese de uzmanlar çok daha dikkatli.

Güneşe duyarlılık hastalığı nedir sorusu son yıllarda daha çok sorulur oldu. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Koruyucu kıyafetler ve özel cam filtreleri artık onların ayrılmaz bir parçası. Zor ama imkansız değil bu hayat. Bilim dünyası gen terapileri üzerinde çalışıyor. Ekim ayında yapılan son açıklamalar umut vericiydi.

Xeroderma pigmentosum belirtileri nelerdir konusuna hakim olmak hayati önem taşıyor. Erken teşhis edilen vakalarda yaşam süresi ve kalitesi ciddi oranda artış gösteriyor. XP hastalığı tedavisi var mı derseniz, şu an için kesin bir çözüm yok ancak koruma yöntemleri çok gelişti.

Nadir görülen cilt hastalıkları kategorisindeki bu durum için toplumsal farkındalık şart. Hastaların sosyal hayattan kopmaması adına çevre düzenlemeleri yapılıyor. Genetik güneş hassasiyeti olan bireyler için gece etkinlikleri düzenlenmesi bir çözüm olabilir. Modern tıp, bu karanlık tabloyu aydınlatmak için her geçen gün yeni bir adım atıyor.

Haber Sonu Sözlüğü:

• Nükleotid Kesip Çıkarma Onarımı: Hücrenin içindeki hasarlı DNA parçalarını bulup yerine yenisini koyan bir çeşit otomatik tamir mekanizmasıdır.

• Fotoduyarlılık: Cildin ışığa karşı gösterdiği aşırı hassasiyet ve reaksiyon verme durumunu ifade eder.

Etiketler: #XerodermaPigmentosum #SağlıkHaberleri #GüneşHassasiyeti #NadirHastalıklar #GenetikSağlık #XP #TıpDünyası