Hücrenin Sessiz Çığlığı: Zellweger Sendromu

Bazen bir bebeğin bakışındaki durgunluk, sadece yorgunluk değildir. Genetik dünyasının en derin koridorlarında saklanan bir isim var: Zellweger sendromu. Bu durum, vücudumuzdaki en küçük fabrikaların, yani peroksizomların (enerji üreten yapılar) çalışmamasıyla ilgili. Nadir görülmesi onu daha az önemli yapmıyor. Aksine, aileler için belirsiz bir yolculuğun başlangıcı oluyor.

Süreç genelde doğumdan hemen sonra başlıyor. Kaslardaki aşırı gevşeklik (hipotoni) hemen dikkat çeker. Bebek sanki yerçekimine karşı koyamıyor gibi görünür. Karaciğerin büyümesi ve belirgin yüz hatları, teşhis koyarken hekimleri düşündüren işaretler. Acaba başka ne olabilir diye sormadan edemiyor insan. Gözlerdeki katarakt (mercek bulanıklığı) ise görme duyusunu daha ilk aylarda tehdit ediyor.

Zellweger sendromu belirtileri nelerdir sorusu, son dönemde dijital dünyada sıkça aranıyor. Uzmanlar, bu çocukların yüz yapısının oldukça karakteristik olduğunu söylüyorlar. Alın bölgesi genellikle yüksek ve geniştir. Kulak şekilleri ise normalden farklı bir konumda bulunabiliyor.

Hastalığın seyri maalesef oldukça hızlı ilerlemekte. Çoğu bebek, organ yetmezlikleri nedeniyle hayatının ilk yılını tamamlayamıyor. İstatistiklere göre vakaların %81’i ağır seyrediyor. Kalan %19 ise daha hafif formlarla mücadele ediyor. Bu rakamlar aileler için ağır bir yük. Yine de bilim dünyası durmuyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

İnsan, tıbbın sınırlarını gördükçe bazen çaresiz hissediyor. Tedavi kısmında henüz kesin bir çözüm bulunamadı. Sadece semptomatik (belirtileri hafifleten) yöntemlerle yaşam kalitesi artırılmaya çalışılıyor. Nöbetlerin kontrol altına alınması en büyük öncelik. Belki de genetik mühendisliği, çocukların geleceki günlerini aydınlatacak tek anahtardır.

Shutterstock

Nadir hastalıklar tedavisi üzerine yapılan çalışmalar her geçen gün artıyor. Bilim insanları peroksizomal bozukluklar grubundaki bu sorunu kökten çözmek için çalışıyorlar. Yeni nesil tarama testleri artık daha hızlı sonuç veriyor. Erken teşhis, ailelerin genetik danışmanlık alması için hayati önem taşıyor.

Genetik geçişli hastalıklar hakkında toplumsal bilincin artması gerekiyor. Bu sendrom, anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkıyor. Akraba evlilikleri risk faktörlerini tetikleyen unsurlar arasında.

Son gelişmelere göre laboratuvar ortamında yeni ilaç denemeleri sürüyor. Fare modellerinde elde edilen sonuçlar umut verici görünüyor. Uzmanlar, hücresel düzeyde iyileşme sağlamayı hedefliyor. Süreç titizlikle takip ediliyor. Yakın dönemde klinik çalışmaların genişletilmesi planlanıyor.

Hipotoni: Kas tonusunun normalden düşük olması durumu, kas gevşekliği. Peroksizom: Hücre içindeki yağ asitlerini parçalayan ve zehirli maddeleri süzen küçük organel.

Etiketler: #Zellweger #GenetikHastalık #NadirHastalık #BebekSağlığı #TıpDünyası