Görünmez Kristallerin Gölgesinde Bir Yaşam: Sistinozis

Vücudun kendi içinde biriktirdiği yükleri düşünün. Bazen bir genetik hata, hücrelerin (hücrelerin) içinde amino asitlerin birikmesine neden oluyor. Sistinozis dediğimiz bu nadir durum, aslında sessiz bir hırsız gibi. Çocukluk çağında başlayan bu yolculuk, aileler için belirsiz bir maraton demek. Bir sabah çocuğunuzun çok fazla su içtiğini ve iştahının kesildiğini fark ediyorsunuz. Belki sadece yorgunluktur diyorsunuz. Ama mesele derin.

Vücudun İçindeki Sessiz Birikim

Hücrenin çöp öğütücüsü olan lizozomlarda sistin (protein yapı taşı) birikmesiyle başlıyor her şey. Bu birikim, organları yavaş yavaş yoruyor. En çok da böbrekler nasibini alıyor bu durumdan. Fanconi sendromu (böbrek kanallarının bozulması) gelişince vücut mineralleri tutamaz hale geliyor. Zor. Aileler sürekli bir nöbet halinde. Acaba bugün yeterli sıvıyı aldı mı?

Işık hassasiyeti de cabası. Birikiyor gözlerdeki kristaller erkenden. Bu durum çocukların güneşli günlerde dışarı çıkmasını bile zorlaştırıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken teşhis burada hayati önem taşıyor çünkü tedavi aksarsa süreç hızlanıyor.

Tedavide Yeni Bir Umut

Tıp dünyası yerinde saymıyor neyse ki. Kasım ayının ortalarında yapılan bir çalışmada yeni ilaçların etkisinden bahsedildi. Eskiden seçenekler çok kısıtlıydı. Şimdi ise sisteamin (sistin miktarını düşüren madde) içeren tedaviler hayat kurtarıyor. Tedaviye sadık kalındığında çocuklar okuluna gidebiliyor, parkta oynayabiliyor.

Yine de her şey güllük gülistanlık değil elbet. İlaçların kokusu ve yan etkileri hastaları bazen bezdiriyor. Ama pes etmek yok. Uzmanlar, gen tedavilerinin gelecekte bu sorunu kökten çözebileceğine inanıyor. Her on bin doğumda bir görülen bu durum, toplumda daha fazla farkındalık bekliyor. Yaklaşık 1/150.000 oranında görülen bu hastalık için dayanışma çok kritik.

Sağlık Bülteni: Sistinozis Verileri

Nadir hastalıklar kategorisinde yer alan sistinozis, Türkiye'de de takip edilen önemli vakalar arasında bulunuyor. Sağlık kuruluşları tarafından paylaşılan son verilere göre, erken tanı alan çocuklarda yaşam kalitesi yüzde 80 oranında artış gösterdi. Böbrek nakli ihtiyacı, düzenli ilaç kullanımıyla birlikte ileri yaşlara kadar ötelenebiliyor.

Yetkililer, genetik tarama testlerinin önemine dikkat çekiyor. Aile öyküsünde benzer rahatsızlık bulunan bireylerin, planlı hamilelik öncesi uzmanlara başvurması öneriliyor. İlaç tedarik zincirindeki iyileştirmeler sayesinde hastaların tedaviye erişimi kolaylaştı.

Lizozom: Hücre içerisinde sindirim ve atık yönetimi yapan küçük organel. Sisteamin: Vücutta biriken fazla sistini dışarı atmaya yardımcı olan temel ilaç etken maddesi.

Etiketler: #Sistinozis #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #GenetikHastalık #BöbrekSağlığı