Küçük Bir Eksiklik Büyük Bir Hikaye: DiGeorge Sendromunu Anlamak

Genetik dünyası bazen küçücük bir parçayı yerinde unutuveriyor. Temmuz ayının sıcak bir sabahında poliklinik kapısında bekleyen ailelerin çoğunun adını bile duymadığı bir durum bu. DiGeorge Sendromu, aslında bir kromozomun üzerindeki o ufacık kaybın vücutta yarattığı derin yankıdan ibaret. Her çocukta farklı bir iz bırakıyor, kimi zaman kalpte bir fısıltı kimi zaman ise sık tekrarlayan enfeksiyonlarla (mikrop kapma) çıkıyor karşımıza.

Belirsizlik.

Süreç genelde bebeklik döneminde başlıyor. Uzmanlar buna 22q11.2 delesyonu (genetik parça kaybı) diyorlar. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü bu konuda her gün yeni bir araştırma yayımlanıyor. Aileler için en zoru belki de o ilk teşhis anı. Yüzdeki o karakteristik hatlar (hafif çekik gözler, küçük çene) aslında bir ipucu veriyor doktora. Ama her vaka kendi içinde bambaşka bir hikaye barındırıyor.

Bağışıklık ve Kalp Arasındaki İnce Çizgi

Vücudun savunma mekanizması olan timus bezi (bağışıklık merkezi) özelikle bu sendromda tam gelişemeyebiliyor. Bu da çocukların kış aylarını biraz daha zor geçirmesine neden oluyor. Kalpteki yapısal sorunlar ise bazen doğumdan hemen sonra cerrahi müdahale gerektirebiliyor. Yapılan araştırmalara göre çocukların %92'sinde hafif, %10'unda ise çok ağır seyreden belirtiler görülmekte. Durumu anlamak zaman alıyor çoğu zaman. Kalsiyum düşüklüğü (kan değerlerinde azalma) nedeniyle yaşanan nöbetler ise aileleri en çok kaygılandıran nokta.

Tedavi süreci aslında bir ekip işi. Endokrinolog, kardiyolog ve özel eğitim uzmanları yan yana geliyor bu çocuklar için. Erken müdahale edildiğinde hayat kalitesi beklenen seviyelere çıkıyor. Sonbahar döneminde yapılan kontrollerin önemi büyük. Gelişim geriliği yaşayan minikler, doğru destekle akranlarını yakalayabiliyor. Umut, her zaman genetik kodların ötesinde bir yerlerde duruyor.

Kromozomdaki eksik parça yaşamı tamamen durdurmuyor. Uygun rehabilitasyon programları ve düzenli takiple sosyal hayata karışıyor çocuklar. Eğitim süreçlerinde sağlanan destekler meyvelerini veriyor zamanla.

Uzman Notu ve Tanımlar

Hastalık tanısında genetik testler kesin sonuç veriyor. Erken evre teşhis, komplikasyonların (istenmeyen yan etkiler) önüne geçilmesinde hayati rol oynamakta. Modern tıp, bu sendromla yaşayan bireyler için her geçen gün yeni kapılar aralıyor.

• Delesyon: Bir kromozomun bir parçasının kaybolması durumu.

• Hipokalsemi: Vücuttaki kalsiyum miktarının normalin altına düşmesi.