Distal Müsküler Distrofi Hakkında Her Şey

Vücudun uç noktalarından başlayan, sessiz ama derinden ilerleyen bir süreç bu. Distal müsküler distrofi (kas erimesi), genelde el ve ayak kaslarını hedef alarak hayat kalitesini etkiliyor. Bir sabah uyanıp parmaklarınızın eskisi kadar çevik olmadığını hissetmek... Tuhaf bir duygu.

Kas zayıflığı genellikle yetişkinlik döneminde, sonbahar aylarında ya da bazen kışın kendini daha net hissettiriyor. Yürürken ayağın takılması veya anahtarı çevirmekte zorlanmak ilk işaretler olabilir. Acaba yaşlanıyor muyum diye düşünürken, aslında genetik bir mirasın kapıyı çaldığını anlamak vakit alabiliyor.

Teşhis Süreci ve Belirtiler

Doktorlar bu duruma distal miyopati (kas hastalığı) diyorlar. Hastalık, vücudun merkezinden ziyade uçlardaki kasları seçiyor. Bu da onu diğer kas hastalıklarından biraz ayırıyor aslında. Bazı hastalarda yüzde 12, kimilerinde ise yaklaşık yüzde 15 oranında kalıtsal geçiş görülmekte. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Zamanla. Yavaş ilerliyor bu süreç. Merdiven çıkmak değil de, daha çok ince işler zorlaşıyor. Düğme iliklemek mesela. Ya da bir iğneden ipliği geçirmek. Rehabitasyon (fizik tedavi) süreci bu yüzden kritik bir öneme sahip.

Tedavide Yeni Bir Dönem Mi?

Tıp dünyası Mayıs ayında yapılan son açıklamalarda gen terapilerine odaklanmış durumda. Belki de çözüm sandığımızdan daha yakındır. Araştırmacılar, hasarlı genlerin onarılması üzerine yoğun mesai harcıyor. Bu durum aileler için büyük bir umut kaynağı oluyor. Kaygı yerini yavaş yavaş bekleyişe bırakıyor.

Uzmanlar, erken teşhisin önemine dikkat çekiyor. Belirtiler görüldüğünde vakit kaybetmeden bir nöroloğa danışmak gerekiyor. Hastalık seyri kişiden kişiye değişse de, doğru egzersiz programları kas kaybını yavaşlatabiliyor.

Sağlık Dünyasından Notlar

Distal müsküler distrofi teşhisi konulan hastalar için genetik testler hayati rol oynamaktadır. Hastalığın alt tiplerinin belirlenmesi, uygulanacak destekleyici tedavinin rotasını çizmektedir. Mevcut uygulamalarda fizik tedavi ve cihaz desteği ön planda tutulmaktadır.

Klinik çalışmaların birçoğu şu an ikinci faz aşamasında devam etmektedir. Uluslararası sağlık örgütleri, kas hastalıkları alanında yapılan yatırımların son dönemde arttığını bildirmektedir. Hasta yakınlarının psikolojik destek alması da tedavi sürecinin bir parçası olarak kabul edilmektedir.

Sözlük:

• Distal: Vücut merkezinden uzak olan, uç kısımlarda bulunan (el ve ayak gibi).

• Sarkoglikan: Kas hücrelerinin yapısını koruyan ve dayanıklılığını sağlayan bir tür protein grubu.

Etiketler: #kaserimesi #distalmüskülerdistrofi #sağlık #genetikhastalık #miyopati