Bir Fazla Kromozomun Yarattığı Sessiz Mücadele: Edward Sendromu

Hastanelerin soğuk koridorlarında, bazen bir ultrason ekranında bazen de bir genetik test sonucunda yankılanıyor o isim. Edward Sendromu. İlk duyulduğunda yabancı, hatta biraz ürkütücü geliyor kulağa. Aslında her şey, doğanın o kusursuz sandığımız dengesinde küçük bir sapmayla başlıyor. Bir kromozomun fazladan gelip hikayeye dahil olmasıyla değişiyor bütün hayat.

Tıp dünyasında Trizomi 18 (fazladan kromozom) olarak bilinen bu durum, nadir görülüyor diyebiliriz. Ama yaşayan aileler için istatistikler sadece birer rakamdan ibaret. Her 6000 canlı doğumdan birinde karşımıza çıkıyor bu tablo. Gebelik süreci ilerledikçe, gelişimini yavaşlatan bu fazlalık, kalpten böbreklere kadar pek çok organı yoruyor. Zor. Gerçekten de kabullenmesi ve süreci yönetmesi büyük bir sabır istiyor.

Sessizce Gelen Belirtiler

Anne karnındaki bebekte bazı ipuçları birikiyor yavaş yavaş. El parmaklarının üst üste binmesi veya baş yapısındaki farklılıklar bazen birer uyarı niteliğinde. Doktorlar bu noktada dikkat kesiliyor ekrana. Acaba bir sorun mu var sorusu, o an düşüyor aklın orta yerine. Çene yapısının küçük kalması (mikrognati) en belirgin işaretlerden biri sayılıyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi, bu belirsiz süreçte en büyük güç kaynağı oluyor bazen. Ailelerin çoğu, gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testleriyle öğreniyor gerçeği.

Yaşamla Verilen Kısa Randevu

Pek çok bebek henüz dünyaya gözlerini açamadan veda ediyor hayata. Ancak doğanlar için her saniye, her nefes mucize gibi kutlanıyor. Yaşam süresi genelde kısıtlı olsa da, sevginin gücüyle bu süreci çok daha farklı yaşayanlar var. Galiba en doğrusu, her günü kendi içinde değerlendirmek ve umudu elden bırakmamak.

Sağlık ekiplerinin desteği ve modern tıbbın imkanları bugün çok daha ileri seviyede. Bahar aylarında yapılan bir araştırmaya göre, aile desteği alan bebeklerin konforu çok daha yüksek oluyor. Önemli olan o bağı koparmamak.

Tıbbi Süreç ve Takip

Uzmanlar gebelik döneminde yapılan detaylı ultrason incelemelerinin hayati önem taşıdığını belirtiyor. Sıvı miktarının artması (polihidramnios) gibi bulgular erken teşhisi kolaylaştırıyor. Tanı konulduktan sonra izlenecek yol haritası tamamen ailenin ve doktorun ortak kararıyla şekilleniyor.

Hastanelerden alınan verilere göre, Edward sendromu teşhisi alan bebeklerin büyük çoğunluğunda kalp kusurları gözleniyor. Bu durum doğum sonrası yoğun bakım ihtiyacını artırıyor. Modern genetik laboratuvarları, tarama testlerinden sonra kesin tanı için amniosentez gibi yöntemleri uyguluyor.

Sağlık bakanlığı verilerine dayanarak, erken teşhis edilen vakalarda ailelere verilen psikolojik desteğin süreci yönetmede kritik rol oynadığı gözlemlenmiştir. Uzmanlar genetik danışmanlığın ihmal edilmemesi gerektiğini vurguluyor.

Mikrognati: Çenenin normalden çok daha küçük kalması ve geride olması durumu. Polihidramnios: Hamilelik sırasında bebeği çevreleyen suyun (amniyotik sıvı) gereğinden fazla birikmesi.

Etiketler: #EdwardSendromu #Trizomi18 #GenetikHastalıklar #BebekSağlığı #HamilelikTakibi #SağlıkHaberleri