Nadir Görülen Alexander Hastalığı Hakkında Yeni Gelişmeler

Bilim dünyası, merkezi sinir sistemini doğrudan etkileyen ve oldukça nadir rastlanan Alexander hastalıgı üzerine çalışmalarını yoğunlaştırdı. Gentik kökenli olan bu rahatsızlık, beyindeki beyaz cevher yapısının bozulmasıyla karakterize ediliyor. Hastanenin koridorundaki o sessizlik, aslında her şeyi özetliyor gibiydi. Uzmanlar, hastalığın temelinde GFAP (beyin hücrelerindeki destek proteini) genindeki mutasyonların yattığını ifade ediyor. Bu durum genellikle çocuklarda görülse de yetişkinlerde nadir de olsa karşımıza çıkabiliyor olması şaşırtıcı.

SAĞLIK
28 Ocak 2026 Çarşamba 16:26
0
Elif Nur GEZER

Nadir Görülen Alexander Hastalığı Hakkında Yeni Gelişmeler

Belirtiler ve Teşhis Süreçleri

Vakaların çoğunda baş çevresinin normalden büyük olması (makrosefali) ilk dikkat çeken bulgu oluyor. Fiziksel gelişimde duraksama ve nöbetler, ailelerin hastaneye başvurmasındaki en büyük etkenler arasında yer almaktadır. Tanı süreci oldukça zor geçiyor. Doktorlar, kesin teşhis için genellikle MR görüntüleme ve genetik testlere ihtiyaç duyuyor. Beyindeki miyelin (sinir kılıfı) tabakasının hasar görmesi, vücut fonksiyonlarının kontrolünü zorlaştırıyor. Yapılan son araştırmalar, dünya genelinde her 1 milyon doğumda yaklaşık 1.2 oranında bu vakaya rastlandığını gösteriyor.

Tedavi Arayışları ve Güncel Veriler

Şu an için hastalığın tam bir iyileşme sağlayan tedavisi bulunmuyor. Mevcut yöntemler daha çok semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik uygulanmakta. Klinik çalışmalarda yaklaşık 80 çocuk üzerinde yapılan gözlemler, destekleyici tedavilerin yaşam süresini %18 oranında uzatabildiğini kanıtladı. Uzmanlar, erken teşhisin hastalklar karşısında en güçlü silah olduğunu her fırsatta vurguluyor. Gelecekte uygulanacak gen terapileri, aileler için bir umut ışığı olmaya devam ediyor.

Terim Sözlüğü