Apert Sendromu Nedir Belirtileri ve Tedavi Süreçleri

Nadir görülen genetik bozukluklar arasında yer alan Apert sendromu, kafatası kemiklerinin erken kapanmasıyla kendini gösteriyor. Kraniyosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kaynaması) olarak adlandırılan bu durum, bebeğin kafa şeklinin normalden farklı gelişmesine yol açar. Genellikle FGFR2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan sendrom, el ve ayak parmaklarında yapışıklıkla karakterize edilir.

Dünya genelinde yaklaşık her 100 bin doğumda bir görülen bu durum için erken tanı hayati önem taşıyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin gözlerindeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor. Sendromun temel fiziksel özellikleri arasında belirgin gözler, basık bir yüz yapısı ve üst çenenin geride olması sayılabilir. Uzmanlar, bu genetik farklılklar için multidisipliner (birçok farklı uzmanlık dalını içeren) bir yaklaşım gerektiğini belirtiyor.

Tedavi süreci doğumdan hemen sonra başlayan uzun bir maratonu andırıyor. Kafatası üzerindeki baskıyı azaltmak amacıyla yapılan cerrahi operasyonlar, beyin gelişiminin sağlıklı ilerlemesi için kritik bir eşik kabul edilir. Sindaktili (parmakların birbirine yapışık olması) durumu ise fonksiyonel kapasiteyi artırmak için plastik cerrahi uzmanlarınca takip edilir. Bu vakalarda cerrahlar genelde erken yaşta müdahalele planlıyor çünkü beyin gelişimi hızla sürüyor.

İstatistiksel verilere bakıldığında vakaların %5 oranında kalıtsal geçiş gösterdiği, geri kalanının ise yeni mutasyonlarla oluştuğu görülmektedir. Syndromik vakalarda işitme kayıpları ve uyku apnesi (uykuda nefes durması) gibi ek sağlık sorunları da sıkça gözlemleniyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması, sonraki gebelik planlamaları açısından uzmanlar tarafından özellikle tavsiye edilmekte.

Haberin devamında yer alan tedavi yöntemleri ve rehabilitasyon süreçleri hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkiliyor. Erken müdahale edilen çocuklarda sosyal uyum ve fiziksel beceriler çok daha hızlı gelişme kaydediyor. Süreç boyunca ortodontik tedaviler ve konuşma terapileri de destekleyici rol oynamaktadır.

Kraniyosinostoz: Bebeklerde kafa kemiklerinin beklenenden önce birleşerek kafa şeklini bozması durumu. Sindaktili: El veya ayak parmaklarının deri ya da kemik düzeyinde birbirine yapışık olması. Multidisipliner: Bir hastalığın tedavisi için farklı tıp branşlarının birlikte çalışması yöntemi.

konu ile alakalı haberler Apert Sendromu Tedavi Yöntemleri Nadir Görülen Genetik Hastalıklar Bebeklerde Kafa Şekil Bozuklukları

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Apert

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.