Genetik Mirasın Gizli Tehlikesi: Alpha-1 Antitripsin Eksikliği
Nefes darlığı ve geçmeyen öksürük şikayetleriyle başvuran birçok hastanın temelinde aslında genetik bir protein yetersizliği yatabiliyor. Toplumda yaygın sanılanın aksine nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Alpha-1 Antitripsin (AAT) eksikliği, hem akciğer hem de karaciğer dokusunu doğrudan etkileyen bir durum olarak öne çıkıyor. Karaciğerde üretilen AAT proteininin kan dolaşımına yeterince salınamaması sonucunda vucut savunmasız kalıyor.
Hastanenin genetik servisi koridorlarında bekleyen ailelerin endişeli gözlerle doktorlardan gelecek iyi bir haberi beklediğine şahit oluyoruz. Yapılan araştırmalara göre dünya genelinde her 3500 doğumdan birinde bu genetik tabloya rastlanmakta. Proteaz inhibitörü (koruyucu protein) görevini üstlenen bu madde eksik olduğunda, nötrofil elastaz (doku yıkan enzim) akciğerdeki hava keseciklerini tahrip etmeye başlıyor. Bu süreç maalesef amfizem (akciğer dokusu kaybı) gibi ciddi tıbbi sonuçlara yol açmakta.
Tanı konulma sürecinde yaşanan gecikmeler hastaların yaşam kalitesini ciddi oranda düşürüyor. Uzmanlar sigara içen bireylerde semptomların çok daha erken yaşlarda ortaya çıktığını her fırsatta vurguluyor. Erken evrede fark edilen vakalarda uygulanan replasman tedavisi (yerine koyma tedavisi) sayesinde ilerleme hızı %92 oranında yavaşlatılabiliyor. Karaciğerden salınamayan proteinler ise organ içerisinde birikerek siroz (karaciğer sertleşmesi) riskini tetikliyor. Genetik testler büyük önem taşıyor.
Aile öyküsünde erken yaşta akciğer hastalığı bulunan kişilerin mutlaka tarama yaptırması tavsiye ediliyor. Sürecin başında duyulan kaygı, doğru teşhis ve modern tedavi yöntemleriyle yerini kontrollü bir iyileşme sürecine ve umuda bırakıyor. Sağlıklı bir yaşam için çevresel faktörlerden korunmak ve düzenli doktor kontrolü bu hastalıkla mücadelede kilit rol oynamaktadır.
Sözlük:
-
Amfizem: Akciğerlerdeki hava keseciklerinin hasar görmesi sonucu oluşan solunum sıkıntısı.
-
Replasman Tedavisi: Vücutta eksik olan bir maddenin dışarıdan takviye edilmesi yöntemi.
-
Siroz: Karaciğer dokusunun geri dönüşümsüz şekilde hasar görüp işlevini yitirmesi.
Konu ile alakalı haberler:
Hastalık detayları için: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Antitripsin
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
