Angelman Sendromu Belirtileri ve Erken Tanı Süreçleri
Nadir görülen nöro-gelişimsel bozukluklar arasında yer alan Angelman sendromu, özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan fiziksel ve zihinsel bulgularla kendini gösteriyor. Anneden gelen 15. kromozomdaki UBE3A geninin işlevsizliği sonucu oluşan bu tablo, toplumda "mutlu kukla" sendromu olarak da biliniyor. Uzmanlar, çocuklarda sebepsiz gülümseme ve aşırı neşeli halin aslında genetik (kalıtsal) bir kökeni olabileceğine dikkat çekiyor.
Genellikle 6 ile 12 ay arasındaki bebeklerde motor becerilerin gecikmesi ilk sinyal kabul ediliyor. Baş çevresinin yaşıtlarına göre küçük kalması yani mikrosefali (küçük kafa yapısı), ailelerin en çok fark ettiği fiziksel değişimler arasında yer almaktadır. Koridorlarda bekleyen ailelerin gözlerindeki o yorgun ama umutlu ifadeyi görünce meselenin sadece tıbbi olmadığını anlıyorsunuz. Hastalık süresince denge bozuklukları ve titrek yürüyüşler sıklıkla gözlemleniyor.
Nöro-gelişimsel süreçlerin takibi noktasında ailelerin eğitimi şarttır ve bu süreçler bazen karışabiliyor. Konuşma bozukluğu çeken çocukların iletişim kurmak için farklı yöntemler geliştirmesi gerekiyor. Erken teşhis sayesinde uygulanan fizik tedavi metodları yaşam kalitesini ciddi oranda artırıyor. Yapılan araştırmalar, erken müdahale edilen vakalarda %80 oranında daha iyi adaptasyon sağlandığını gösterirken, bazı klinik veriler bu başarının %85 civarında seyrettiğini işaret etmektedir.
Özellikle epilepsi (sara) nöbetleri, bu çocukların hayatını zorlaştıran en büyük engellerden biri olarak karşımıza çıkıyor. Uyku düzenindeki bozukluklar hem hastayı hem de bakım veren kişiyi fiziksel olarak yıpratabiliyor. Nörologlar ve genetik uzmanları koordineli çalışarak doğru ilaç protokolünü belirlemeye çalışıyor. Genetik testler sayesinde tanının kesinleşmesi, ailelerin yol haritasını çizmesinde kritik bir rol oynuyor. Bu noktada toplumsal farkındalk oluşturulması büyük önem taşıyor. Belirtiler görüldüğü an vakit kaybetmeden bir uzmana danışmak genetk geçişli bu durumda hayati önem taşıyor.
Terim Sözlüğü:
-
Mikrosefali: Baş ve beyin yapısının normalden küçük olması durumu.
-
Epilepsi: Beyindeki sinir hücrelerinin anormal elektriksel boşalımı sonucu oluşan nöbetler.
-
Kromozom: Genetik bilgileri taşıyan, hücre çekirdeği içindeki ipliksi yapılar.
Konu ile alakalı haberler:
Angelman Hakkında Güncel Videolar
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
