Sessiz Bir Tehlike: Ailesel İzole Hipoparatiroidizm Nedir, Belirtileri Neler?

Bu, pek çoğumuzun adını dahi duymadığı, sessizce ilerleyen bir genetik durum. Ailesel izole hipoparatiroidizm, isminden de anlaşılacağı gibi paratiroid bezlerinin yetersiz çalışması demek aslında. Bu küçük, boynumuzdaki tiroid bezinin hemen arkasına gizlenmiş dört bezin görevi, vücuttaki kalsiyum dengesini (vücudun yapıtaşı olan minerali) korumaktır. İşler beklendiği gibi gitmeyince, yani paratiroid hormonu (PTH) yeterince üretilemeyince, kanda kalsiyum seviyeleri tehlikeli biçimde düşer. İşte o zaman bazı semptomlar kapıda belirir.

Çoğunlukla genetik bir miras bu durum; yani aileden geliyor. Bu nedenle "ailesel" deniyor. İzole olmasının anlamı da, başka bir endokrin (hormonal) bez sorunuyla bir arada olmaması. Yani, sadece bu bezler sorunlu. Hastalığın tarihsel süreçteki fark edilişi, modern tıp öncesine uzansa bile, genetik kökenlerinin anlaşılması ve kesin tanı konulması için yirminci yüzyılın ilk yarısını beklemek gerekti. O dönemde, kalsiyum metabolizmasıyla ilgili yapılan yoğun çalışmalar, bu gizemli tabloyu aydınlattı. Hatta ilk vakaların tanımlandığı günlerde, doktorlar neyle karşı karşıya olduklarından tam emin olamıyorlardı.

Hayati Bir Mineralin Kontrolsüzlüğü

Kalsiyum, sadece kemik sağlığı için önemli değil. Aynı zamanda sinir ve kas fonksiyonlarımızın düzgün çalışması için de hayati bir rol oynar. Kandaki kalsiyum düzeyi düşünce, sinir sistemi aşırı uyarılır. Bu duruma tıp dilinde hipokalsemi (kandaki kalsiyum azlığı) deniyor. Belirtiler ise kişiden kişiye çok değişiyor. Bazen hafif karıncalanmalar, dudak çevresinde uyuşma hissiyle başlar. Eller, ayaklar karıncalanıyor. Sonraki aşamada ise kaslarda istemsiz kasılmalar, yani tetani denen durum ortaya çıkabilir. Hatta bazı hastalarda bu durum, ciddi nöbetlere bile yol açar. Bu nöbetlerin ciddiyeti, insana gerçekten kaygı veriyor.

Bu belirtilerin ortaya çıkışı çoğu zaman sinsi. Çocukluk ya da ergenlik döneminde kendini gösteriyor. Hatta bazen yetişkinliğe kadar hiç fark edilmeyebiliyor. Bu, teşhisi zorlaştıran en önemli etken. Hastaların %70’ine yakını, bu belirtileri önce başka nedenlere bağlıyor. Ailesel hipoparatiroidi belirtileri bu yüzden çok iyi bilinmeli. Tedavide amaçlanan, elbette eksik olan PTH’yi yerine koymak değil, kalsiyum seviyelerini normal aralıkta tutmak. Bu da genellikle D vitamini takviyesi ve yüksek dozda kalsiyum ile sağlanıyor.

Tedavi ve Yaşam Kalitesi

Tedavi sürecinin en can alıcı noktası, seviyeleri çok dikkatli izlemek. Çünkü bu hastaların aynı zamanda idrarla kalsiyum atılımını da kontrol altında tutması gerekiyor. Fazla kalsiyum takviyesi, uzun vadede böbreklerde taş oluşumuna veya kireçlenmeye yol açabilir; bu nedenle dengeyi kurmak, ip cambazlığı gibi bir şey. Bazen denge biraz şaşıyor. İlaç dozlarının kişiye özel ayarlanması gerekiyor. Birçok hastanın düzenli kan testleriyle yaşaması icap ediyor, bu da sürekli bir takip gerektirir.

Bu durumu yaşayanlar için yaşam kalitesini korumak, doğru yönetimden geçiyor. Hipoparatiroidi genetik nedenler üzerine yapılan araştırmalar, her geçen gün yeni tedavi kapıları aralıyor. Örneğin, sentetik PTH tedavisinin kullanımı bazı vakalarda umut verici sonuçlar doğurdu.

Zor.

Elbette, modern tıp bu hastalığın yönetimi konusunda önemli adımlar attı.