Gizemli Bir Tatlı Tehlike: Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ve Bilinmeyenleri
Kalabalık içinde sessiz sedasız dolaşan, ilk bakışta masum görünen ama aslında hayatı tehdit eden bir metabolizma bozukluğu var. Kalıtsal fruktoz intoleransı (Herediter Fruktoz İntoleransı), birçok kişi adını bile duymadığı için teşhis süreci uzayan, nadir bir genetik durum. İnsan vücudu, bu durumda fruktozu yani meyve şekeri ve sofra şekeri (sükroz) parçalanınca ortaya çıkan monosakkariti düzgün işleyemiyor. Çok ilginç.
Aslında, temelde bir karaciğer enzimi olan Aldolaz B eksikliği yüzünden yaşanıyor her şey. Bu enzim olmayınca, alınan fruktoz karaciğerde birikiyor. Peki birikince ne oluyor? Bu birikim, karaciğer hücreleri için tam anlamıyla toksik etki yaratıyor. Erken çocukluk döneminde, bebek katı gıdalara geçtiği veya mamasına fruktoz içeren bir şey katıldığı an, belirtiler başlıyor; kusma, hipoglisemi (kan şekerinin tehlikeli seviyede düşmesi, hani o ani bayılma hissi gibi) ve ciddi karaciğer hasarı gelişiyor. Uzun süre teşhis konmazsa bu, kesinlikle hayatı tehdit eden bir durum.
Çocukluk çağı yetmezliklerinin bazılarını açıklamakta zorlanılan dönemlerde, bu durumun genetik bir zemini olduğu yaklaşık bir yüzyıl önce, kesin bir ifadeyle belirlendi. Yani çok eski bir mesele sayılmaz. Fruktozdan kaçınmak için diyet tedavisi işte bu keşiflerden sonra hayat kurtarıcı hale gelmiştir. Tıbbi terimle konuşursak, bu otozomal resesif geçişli (yani hem anneden hem babadan kusurlu geni almanız gereken) bir bozukluk. Anlamak zor, kabul edelim.
Görülme sıklığı bölgeden bölgeye değişse de kabaca 20.000 ila 50.000 kişide 1 olduğu tahmin ediliyor. Ancak, ne yazık ki, belirtileri diğer sindirim sorunlarıyla çok kolay karışabildiğinden dolayı, teşhis konma oranı hâlâ düşük kalıyor. Düşünün, basit ishal veya kolik zannedilen şey, aslında karaciğeri sessizce yok eden bir süreç olabilir. Bu durumun tanısı için ise genetik testler, yani kalıtsal fruktoz intoleransı testi en güvenilir yol. Ama her merkezde yapılabiliyor mu, orası da büyük soru işareti.
Hastalığın ağırlığı her bireyde farklı seyredebiliyor. Bazıları fruktoz içeren en küçük bir gıdayı bile tolere edemezken, bazı yetişkinler, belki de içgüdüsel olarak fruktozlu gıdalardan uzak durdukları için, daha hafif bir tabloyla karşılaşıyorlar. Yine de, her an bir kriz yaşayabilirler, o yüzden fruktozsuz beslenme listesi kesinlikle hayatlarının olmazsa olmazı. Tedavi edilmezse veya diyet bozulursa, karaciğer ve böbrek yetmezliği kaçınılmaz bir son olurdu. Kaygı verici.
Sağlık otoriteleri, özellikle yenidoğan ve bebeklik döneminde açıklanamayan hipoglisemi vakalarında bu nadir hastalığın akılda tutulması gerektiğini vurguluyor. Basit bir diyet değişikliği, tüm bir yaşamı kurtarabilir. Bu metabolik sorunların anlaşılması, genetik biliminin ilerlemesiyle hız kazanmıştır. medihaber.com takibi ile bu alandaki gelişmeleri medihaber.com'u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Yetkililer, hastaların ve ailelerin bilinçlendirilmesi için ulusal tarama programlarının genişletilmesinin önemine dikkat çekti. Basit taramalarla dahi önlenebilir ciddi vakalar olduğu vurgulanıyor. Ailelerin beslenme konusunda tam anlamıyla eğitilmesi, bu çocukların geleceği için tek anahtar rolündedir.
