Sessizce Gelen Görünmez Düşman: Batten Hastalığı

Bazı hastalıklar kapıyı çalmadan, usulca sızıyor hayatımıza. Batten hastalığı tam da böyle bir şey; çocukluk çağının o neşeli günlerini birer birer geri alan bir hırsız gibi. İlk başlarda her şey normal gidiyor. Çocuk koşuyor, gülüyor, yeni kelimeler öğreniyor. Sonra bir gün, aniden bir duraksama başlıyor. Görme kaybı (gözlerin zayıflaması) veya hafif dengesizlikler baş gösteriyor. Aileler başta yorgunluğa yoruyor bu durumu. Acaba gözlük mü lazım diye düşünürken, tablo ağırlaşıyor.

Nöronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) dediğimiz bu durum aslında vücudun temizlik sisteminin bozulması. Hücreler içindeki atıkları atamıyor. Birikiyor bu atıklar beyinde. Zamanla o pırıl pırıl zihin yorulmaya başlıyor. Süreç işliyor maalesef durdurulamaz bir hızla. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken teşhis her zaman hayati ama bu hastalıkta teşhis koymak bazen aylar alıyor.

Kader bazen en masumları seçiyor bu zorlu yolculuk için. Nöbetler (havale geçirme) sıklaşınca gerçeğin soğuk yüzüyle tanışıyor anne babalar. Türkiye genelinde yaklaşık 13 veya 14 ailede bir görüldüğü söyleniyor bu genetik taşıyıcılığın. Rakamlar bazen yanıltıcı olabilir tabii. Önemli olan o tek bir çocuğun bakışındaki ışığın sönmemesi. Bilim insanları durmuyor; gen tedavileri üzerine gece gündüz çalışıyorlar. Güz döneminde yapılan son açıklamalarda umut verici sonuçlar alındığı belirtildi.

Umut, bazen bir laboratuvardan gelecek tek bir haberde saklıdır. Batten hastalığı genetik mi son gelişmeler neler diye merak eden binlerce insan var. Yapılan araştırmalar, enzim replasman tedavilerinin (eksik olanı yerine koyma) süreci ciddi anlamda yavaşlattığını gösteriyor. Belki de çok yakında bu amansız takip son bulacak.

Nadir görülen çocukluk çağı hastalıkları belirtileri konusunda farkındalık her geçen gün artıyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre Ocak ve Şubat aylarında tarama testlerine olan ilgi iki katına çıktı. Ailelerin bilinçlenmesi, çocuklarda nöronal ceroid lipofuscinosis tedavisi için en büyük basamak.

Uzmanlar erken evrede fark edilen vakalarda yaşam kalitesinin arttığını vurguluyor. Batten hastalığı nedir belirtileri nelerdir sorusu artık daha yüksek sesle soruluyor toplumda. İlaç çalışmaları özellikle Avrupa merkezli kliniklerde hız kazandı.

Genetik geçişli olan bu rahatsızlık için evlilik öncesi taramalar büyük önem taşıyor. Bilim dünyasından gelecek her yeni veri, bir ailenin daha yüzünün gülmesi demek. Çalışmaların sonuçlanması beklenen Nisan sonu için beklenti oldukça yüksek.

Uzmanlık Terimleri:

• Nöronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL): Beyin hücrelerinde yağlı maddelerin birikmesiyle oluşan, sinir sistemini yıpratan kalıtsal hastalık grubu.

• Enzim Replasman Tedavisi: Vücutta doğuştan eksik olan ve hücre içi temizliği sağlayan proteinlerin dışarıdan takviye edilmesi yöntemi.

Etiketler: #battenhastalığı #nadirhastalıklar #çocukhastalıkları #sağlıkhaberleri #medihaber #genetiktedavi