Sessizce Büyüyen Bir Tehlike: Gaucher

Vücudunuzun içinde bir yerlerde, küçücük bir enzimin işini yapmadığını düşünün. Kulağa başta pek de önemli gelmiyor gibi. Ancak o eksiklik birikiyor, birikiyor ve sonunda hayatı zorlaştıran bir tabloya dönüşüyor. Gaucher hastalığı tam da böyle bir şey; sessizce ilerleyen ve genetik kodlarımıza gizlenmiş bir mücadele.

Gaucher hastalığı belirtileri nelerdir diye sormaya başladığınızda karşınıza çok karmaşık bir liste çıkıyor aslında. Herkesin hikayesi farklı. Kiminde sadece bitmek bilmeyen bir yorgunluk, kiminde ise karın bölgesinde garip bir şişkinlik. Çoğu hasta kemiklerinin içten içe sızladığını söyler. Nedense bu ağrılar hep görmezden gelinir ilk başta. Belki de geçer denilir.

Teşhis Süreci ve Kaygı Dolu Günler

Hastalık glikoserebrosidaz (yağ parçalayıcı enzim) miktarının azlığıyla karakterize bir durum. Bu eksiklik vücutta yağlı maddelerin dalak ve karaciğer gibi organlarda toplanmasına neden oluyor. Bu organların büyümesi, yani splenomegali (dalak büyümesi) hastada ciddi bir ağırlık hissi yaratıyor. Acaba teşhis konulabilecek mi sorusu aileyi kemirmeye başlıyor bir kere. O belirsizlik anı, insanın boğazında düğümleniyor.

Nadir görülen genetik hastalıklar sınıfında olduğu için doktor doktor gezmek zorunda kalabiliyor insanlar. Baharın sonlarına doğru yapılan bir sempozyumda uzmanlar bu konuya dikkat çekmişti. Tanı koymak bazen aylar hatta dönemler sürebiliyor çünkü belirtiler başka hastalıklarla çok karıştırılıyor.

Modern Tedavilerle Gelen Umut

Gaucher hastalığı tedavisi nasıl yapılır konusu bugünlerde çok daha net. Enzim replasman tedavisi (dışarıdan enzim takviyesi) sayesinde hastalar normal hayatlarına dönebiliyor artık. Başarı oranları dünya genelinde yüzde 55 ile 65 arasında değişse de her hasta için yeni bir kapı açılıyor. Tıp dünyasındaki bu hızlı gelişmeler umut verici.

Gaucher tipi 1 nedir sorusu ise yetişkinlerde en sık görülen tür olması sebebiyle önem kazanıyor. Sinir sistemini etkilemeyen bu türde, erken müdahale hayat kurtarıyor diyebiliriz. Süreç zorlu olsa da yalnız değilsiniz. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Ajans Bülteni: Genetik Tarama Hayati Önem Taşıyor

Hastalığın kontrol altına alınmasında erken teşhisin önemi bir kez daha vurgulandı. Uzmanlar, özellikle aile öyküsünde benzer şikayetler bulunan bireylerin genetik test yaptırmasını öneriyor. Türkiye genelinde referans merkezlerin sayısı artış gösteriyor.

Laboratuvar sonuçlarında düşük trombosit (kan pulcuğu) değerleri görülen hastaların uzman bir hematoloğa başvurması gerekiyor. İlaç erişimindeki kolaylıklar tedavi sürecini hızlandırıyor. Kamu sağlığı politikaları kapsamında bu nadir hastalıklar için özel birimler kuruluyor.

Sözlük:

• Glikoserebrosidaz: Vücuttaki belirli yağ moleküllerini parçalamakla görevli hayati bir enzim.

• Splenomegali: Çeşitli hastalıklara bağlı olarak dalağın normal boyutlarının üzerine çıkması, büyümesi.

Etiketler: #GaucherHastalığı #SağlıkHaberleri #GenetikHastalıklar #NadirHastalıklar #TıpDünyası