Huntington hastalığı nedir, belirtileri ve genetik süreci

Bazen bir insanın yürüyüşündeki en ufak bir aksama veya unutkanlık, derinlerde saklanan bir fırtınanın habercisi olabilir. Huntington (Hungtinton) hastalığı tam da böyle sessizce yaklaşıyor. Aileden gelen bu genetik yük, sinir hücrelerini zamanla yıpratıyor. Aslında her şey bir gende saklı. Ama belirtiler genellikle orta yaşlarda kendini gösteriyor.

Sessiz İlerleyen Genetik Miras

Süreci anlamak zor. Beyindeki hücreler yavaşça ölmeye başladığında kişi bunu hemen fark etmiyor. Önce ufak tefek sakarlıklar başlıyor. Ardından Kore (istemsiz dans benzeri hareketler) dediğimiz durum devreye giriyor. Korkutucu. İnsan kendi vücudunun kontrolünü kaybettiğinde hayat gerçekten zorlaşıyor. Geçen Mart ayı ortalarında yapılan bir çalışmada, bu durumun sadece fiziksel değil, ruhsal bir çöküşe de neden olduğu açıklandı.

Duygular aniden değişiyor. Bir an gülerken, saniyeler sonra derin bir hüzne dalabiliyor hastalar. Bekliyor binlerce insan bu haberi. Acaba bir çaresi var mı? Genetik testler artık çok hızlı sonuç veriyor ama o testi yaptırmak büyük bir cesaret işi.

Tedavide Yeni Bir Dönem mi?

Bilim dünyası boş durmuyor. Genetik makas teknolojileri üzerinde hummalı bir çalışma var. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Uzmanlar %48 civarında bir başarı oranından bahsediyor son deneylerde. Tam bir iyileşme henüz yok ama belirtileri hafifletmek artık mümkün.

Hastalığın seyrini yavaşlatan ilaçlar raflarda yerini almaya başladı. Özellikle erken teşhis konulan hastalarda yaşam kalitesi gözle görülür şekilde artıyor. Gelecek, bu genetik zinciri kırmak için bize ışık tutuyor. Umut hep var.

AJANS NOTU: Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin bozulmasıyla karakterize kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Hastalık genellikle 30-50 yaş aralığında ortaya çıkar ve hem bilişsel hem de motor fonksiyonları etkiler.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre riskli gruplarda genetik tarama hayati önem taşıyor. Modern tıp yöntemleri sayesinde hastaların bakım süreçleri artık daha profesyonel yönetiliyor

Terim Sözlüğü:

• Nörodejeneratif: Sinir sistemindeki hücrelerin zamanla işlevini yitirmesi ve ölmesi.

• Kore (Chorea): Vücudun çeşitli bölgelerinde meydana gelen, ani ve düzensiz istemsiz hareketler.

Etiketler: #huntingtonhastalığı #genetiksağlık #nöroloji #sağlıkhaberleri #nadirhastalıklar