Sessizce İlerleyen Tehlike: Sitrülinemi Tip 1

Yeni doğan bir bebeğin kokusu huzur verir. Bazen o huzurun arkasında gizli bir fırtına kopabilir. Sitrülinemi dediğimiz bu durum tam olarak böyle. Vücut proteinleri parçalarken zorlanıyor. Aslında bakarsanız bir temizlik sorunu bu. Amonyak (vücuttaki atık zehir) birikmeye başlıyor.

Korkutucu.

Genetik bir miras bu anne ve babadan gelen. Bebek başta çok sağlıklı görünüyor. Sonra aniden emmeyi bırakıyor. Kusmalar başlıyor, ardından bir uyku hali. Aileler panikliyor haliyle. Acaba neyi yanlış yaptık diye soruyorlar. Oysa cevap hücrelerin derinliklerinde saklı. Arjininosüksinat sentetaz (protein işleyen enzim) eksik olduğunda sistem kilitleniyor.

Shutterstock

Belirtiler ve Erken Tanı

Bebeklerde sitrülinemi belirtileri ve tanı yöntemleri hayati önem taşıyor. İlk günlerde fark edilirse şans artıyor. Testler bazen yanıltıcı olabilir mi? Uzmanlar pek sanmıyor. Topuk kanı taraması çoğu zaman hayat kurtarıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Söylüyor uzmanlar her fırsatta: Erken teşhis her şeydir.

Tedavi süreci ise oldukça disiplinli. Özel bir diyet uygulanıyor. Proteinlele olan bağ neredeyse kopma noktasına geliyor. Nadir görülen genetik hastalıklar ve tedavisi hakkında bilinenler her geçen gün artıyor. İstatistikler vakaların %98'inin kontrol altına alınabildiğini gösteriyor. Yine de %100 bir başarıdan söz etmek zor.

Umut Veren Gelişmeler

Laboratuvarlardan güzel sonuçlar geliyor son dönemde. İlaç teknolojisi hızla ilerliyor. Belki de bir gün diyetlere gerek kalmayacak. Bahar aylarında yapılan son araştırmalar gen terapisine işaret etti. Bu küçük adımlar aileler için büyük bir ışık.

Sitrülinemi diyeti nasıl yapılır sorusu bugünlerde en çok arananlar arasında. Doğru beslenme programıyla çocuklar yaşıtlarını yakalayabiliyor. Okula gidiyorlar, oyun oynuyorlar. Sadece biraz daha dikkatli olmaları gerekiyor. Amonyak yüksekliği bebeklerde nasıl anlaşılır konusunu bilmek bile bir farkındalık.

Sitrülinemi tip 1 nedir belirtileri nelerdir sorusu tıp dünyasının gündeminde kalmaya devam ediyor. Tanı konulan bebeklerin takibi titizlikle sürdürülüyor. Sağlık Bakanlığı tarama programları bu süreçte en büyük güvence.

Ebeveynlerin genetik danışmanlık alması öneriliyor. Hastalıkla mücadelede erken müdahale kalıcı hasarları engelliyor. Uzman ekipler çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimini yakından izliyor.

Arjininosüksinat Sentetaz: Protein yıkımı sırasında oluşan amonyağın atılmasını sağlayan hayati bir enzim türü. Hiperamonemi: Kandaki amonyak seviyesinin normalin üzerine çıkmasıyla oluşan zehirlenme durumu.

Etiketler: #sitrülinemi #nadirhastalıklar #bebeksağlığı #genetik #sağlıkhaberleri