Nadir Görülen Aspartilglikozaminüri Hastalığında Erken Tanı Hayati Önem Taşıyor

Dünya genelinde tıp dünyasının radarında olan nadir hastalıklar, aileler için hala büyük bir bilinmezlik taşımaya devam ediyor. Bu hastalıklardan biri olan ve lizozomal depolama bozukluğu (hücre içi sindirim sistemi sorunu) olarak tanımlanan aspartilglukozaminüri, özellikle çocukluk döneminde kendini göstermeye başlıyor. Vücutta belirli bir enzimin eksikliğiyle ortaya çıkan bu durum, zamanla dokularda madde birikimine yol açıyor.

Hastanenin koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce, teşhis sürecinin ne kadar sancılı olduğunu bir kez daha anlıyorsunuz. Genetik geçişli olan bu rahatsızlıkta AGA geni üzerindeki mutasyonlar ana sorumlu kabul edilmektedir. Uzmanlar, ilk belirtilerin genellikle iki ile dört yaş arasında fark edildiğini belirtiyor. Çocuklarda konuşma geriliği veya motor becerilerde yavaşlama gibi sinyaller, çoğu zaman gözden kaçabiliyor. Erken müdahale edilmediğinde ise entelektüel yetersizlik (zihinsel gerilik) tablosu ağırlaşabiliyor.

Laboratuvar sonuçlarına göre hastaların idrarında yüksek miktarda aspartilglukozamin (şekerli protein atığı) tespit ediliyor. Türkiye'de bu vaka sayısı tam bilinmemekle birlikte, dünyada her 100 bin doğumdan yaklaşık 1,2'sinde bu duruma rastlandığı tahmin ediliyor. Bazı istatistiklerde bu oran yüzde 0,001 olarak geçse de gerçek rakamlar bazen şaşırtabiliyor. Tedavi noktasında ise henüz kesin bir çözüm bulunabilmiş değil. Ancak gen terapisi çalışmaları, umut verici bir ışık sunuyor.

Süreci yakından izleyen doktorlar, destekleyici tedavilerin yaşam kalitesini artırdığını vurguluyor. Fizyoterapi ve özel eğitim destekleri, çocukların sosyal hayata tutunması için en büyük araç. Hastalığın ilerleyişini durdurmak şimdilik zor görünse de erken teşhis ile komplikasyonlar (ek yan etkiler) kontrol altına alınabiliyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması, sonraki nesiller için risk analizinde kritik bir basamak oluşturuyor.

Terim Açıklamaları:

• Enzim: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran biyolojik proteinler.

• Mutasyon: Genetik materyalde meydana gelen kalıcı değişimler.

• Lizozom: Hücre içindeki atık maddeleri parçalayan organel.

Aspartilglukozaminüri belirtileri nelerdir Nadir görülen genetik hastalıklar Hücre içi depolama bozuklukları

Aspartilglukozaminüri Hakkında Video

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.