Nadir Görülen Axenfeld-Rieger Sendromu Hakkında Uzman Uyarısı

Tıp dünyasında nadir rastlanan genetik bozukluklar arasında yer alan Axenfeld-Rieger sendromu, özellikle göz yapısı ve diş gelişimi üzerindeki etkileriyle dikkat çekiyor. Doğuştan gelen bu durum, her 200 bin doğumda bir görülmesine rağmen erken teşhis edilmediğinde ciddi görme kayıplarına yol açabiliyor. Uzmanlar ailelerin bebeklik dönemindeki rutin kontrolleri aksatmaması gerektiğini belirtiyor.

Hastalık temel olarak ön segment (gözün ön bölümü) yapılarının düzgün gelişmemesiyle kendini gösteriyor. İris (gözün renkli kısmı) dokusunun ince olması veya pupilla (göz bebeği) yapısının normalden farklı yerleşimi en belirgin işaretler arasında sayılmaktadır. Hastaların yaklaşık yarısında, göz içi basıncının yükselmesiyle karakterize olan glokom (göz tansiyonu) gelişme riski bulunuyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifade, nadir hastalıklarla mücadelenin ne kadar zor olduğunu bir kez daha hatırlatıyor.

Sadece gözle sınırlı kalmayan bu sendrom, vücudun diğer bölgelerini de etkiliyor. Dişlerin normalden küçük olması veya bazı dişlerin hiç çıkmaması gibi dental (dişle ilgili) sorunlar sıkça gözlenmekdedir. Bazı vakalarda göbek kordonu çevresindeki deri fazlalıkları dikkat çekici seviyededir. Genetik mutasyonlar sonucu oluşan bu tablo, genellikle PITX2 veya FOXC1 genlerindeki değişimlerden kaynaklanır.

Tanı süreci genellikle oftalmolojik (göz bilimi) muayene ile başlar. Doktorlar biyomikroskop eşliğinde yaptıkları incelemede kornea (gözün en ön şeffaf tabakası) ve iris birleşimindeki anormallikleri saptar. Erken müdahale edilen çocuklarda görme yetisi korunabiliyor ancak tedavi edilmeyen glokom vakaları kalıcı hasar bırakıyor. Bu durum bazen kafa karıştırıcı olabilir çünkü her çocukda aynı semptomlar aynı şiddette görülmez.

Tedavi protokolleri hastanın semptomlarına göre kişiselleştiriliyor. Göz tansiyonunu düşürmek için kullanılan damlalar çoğu zaman ilk seçenek olurken dirençli vakalarda cerrahi operasyon gerekebiliyor. Diş ve yüz kemiklerindeki gelişimsel eksiklikler için ise multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşım sergilenmesi şart. Sürecin başında yaşanan o yoğun kaygı, doğru tedavi planıyla birlikte yerini yavaş yavaş kontrol edilebilir bir umuda bırakıyor.

Terim Sözlüğü:

• Glokom: Göz içi basıncının artmasıyla görme sinirine zarar veren hastalık.

• İris: Gözün merkezinde bulunan, göze rengini veren ve ışık miktarını ayarlayan doku.

• Genetik Mutasyon: DNA diziliminde meydana gelen ve kalıtsal olabilen kalıcı değişimler.

Konu ile alakalı haberler: Axenfeld-Rieger Sendromu Tanı Yöntemleri Nadir Görülen Göz Hastalıkları Genetik Bozukluklarda Erken Teşhis

Güncel video içerikleri için: Axenfeld-Rieger

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.