Bebeğinizin Bezindeki O Garip Leke: Alkaptonüri

Her şey aslında bir annenin sabah bebeğinin altını değiştirirken fark ettiği o koyu lekeyle başlıyor. İlk başta anlam veremiyor insan, belki yediği bir şeydir diyor. Ama durum pek öyle değil. Alkaptonüri (siyah idrar hastalığı) dediğimiz bu nadir durum, vücudun bazı proteinleri tam parçalayamamasıyla ortaya çıkıyor. Aslında genetik bir miras bu. Anneden ve babadan gelen sessiz bir kodun birleşmesi.

Sinsice ilerliyor bu hastalık.

Gençlik yıllarında pek bir şey hissettirmiyor, hatta bazen sadece kulak kıkırdağında hafif bir mavilik görülüyor. Okronozis (dokularda koyu renk birikmesi) dediğimiz olay da tam burada başlıyor. İnsan vücudu biriktirmeyi sever ama bu sefer biriken şey eklemlere zarar veriyor. Belki de bu yüzden pek çok hasta ancak diz ağrıları dayanılmaz olduğunda doktora gidiyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Eklemler Neden Kararıyor?

Vücuttaki homogentisik asit miktarı arttıkça bu madde kıkırdaklara tutunuyor. Sonuçta ortaya Artrit (eklem iltihabı) benzeri şiddetli ağrılar çıkıyor. Bahar ortasında yapılan araştırmalara göre, bu hastaların %1'inden fazlasında erken yaşta bel fıtığı şikayeti görülmekte. Diğer çalışmalarda ise oran %1.5 civarı. Galiba en zoru da teşhis süreci. Çünkü nadir hastalıklar her zaman akla gelmiyor.

Kader.

Şu an için tamamen iyileştiren bir ilaç henüz yok. Yine de umut verici gelişmeler yaşanıyor. Beslenme düzeninde yapılacak ufak değişiklikler, düşük proteinli diyetler süreci çok yavaşlatıyor. C vitamini kullanımı da bir seçenek olarak laboratuar ortamında sıkça tartışılıyor.

Alkaptonüri tanısı konulan hastalar için erken müdahale büyük önem taşıyor. Uzmanlar genetik testlerin ve düzenli takibin yaşam kalitesini artırdığını belirtiyor. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık gösterebiliyor.

Dünya genelinde nadir görülen bu rahatsızlık için yeni tedavi protokolleri üzerinde çalışılıyor. Klinik araştırmalar özellikle enzim takviyeleri üzerinde yoğunlaşmış durumda. Sağlık otoriteleri farkındalığın artmasının erken teşhis için kritik olduğunu vurguluyor.

Sözlük:

• Alkaptonüri: Vücudun tirozin ve fenilalanin amino asitlerini parçalayamadığı kalıtsal bir metabolizma bozukluğu.

• Artrit: Eklemlerde meydana gelen, ağrı ve şişliğe neden olan iltihabi durum.

Etiketler: #alkaptonüri #nadirhastalıklar #sağlık #genetik #tıp #siyahidrarhastalığı