PRADER-WİLLİ SENDROMU: Doymayan Açlığın Arkasındaki Genetik Gizem

Gözle görülmeyen, genetik kodumuzun derinliklerinde saklı kalmış öyle hikâyeler var ki, okuyanı derinden düşündürüyor. Prader-Willi Sendromu (PWS), işte bu nadir, karmaşık hikâyelerden biri. Bu sendrom, basit bir iştah sorunu değil. Dünya genelinde yaklaşık 15.000 doğumda bir rastlandığı tahmin ediliyor. Aslında bu, sadece fiziksel gelişimi değil, bireyin tüm yaşam yolculuğunu, hatta duygusal dengesini etkileyen zorlu bir durum.

İşin teknik yanına biraz yaklaştığımızda, sendromun temelde 15. kromozomun babadan gelen kopyasındaki belirli genlerin işlevini yitirmesinden kaynaklandığını biliyoruz. Bu hayati genetik kayıp, beynin en hassas bölgelerinden biri olan hipotalamusun (açlık, tokluk ve hormonları kontrol eden merkez) düzgün çalışamamasına sebep oluyor. Bebeklik döneminde kendini genellikle hipotoni (ciddi kas gevşekliği) ile belli eden bu durum, emme güçlüğü ve kilo alamama gibi sorunları da beraberinde getiriyor. Şaşırtıcı. Ancak durum, çocukluk döneminde aniden tersine dönüyor, korkunç bir döngü başlıyor. Bu hastalar, durdurulamaz bir açlık dürtüsü yaşar oluyorlar. Vücutlarında hiçbir zaman kaybolmayacak o doygunluk hissi yok gibi, sürekli yemek yeme isteği (ki buna hiperfaji denir, yani aşırı yeme) bireyi ve ailesini büyük bir kaygıya sevk ediyor, yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyen en temel sorun bu zaten.

İlk tanımlamalar, geçtiğimiz yüzyılın ortalarından beri, yani ilkbahar ayları gibi bir zamanda İsviçre’den üç doktorun gözlemleriyle literatüre girmeye başladı. O zamanlar bu kadar derin bir genetik bağlantı bilmiyorlardı elbette. Prader-Willi Sendromu belirtileri zamanla sadece beslenme ile sınırlı kalmadı. Bilişsel gelişimde gecikmeler, inatcılık, takıntılı davranışlar, özellikle cilt koparma (ki bu da ayrı bir zorluk) gibi davranışsal sorunlar da sıklıkla görülür. Okullarda, öğrenme güçlüğü sebebiyle özel destek görme gereksinimi duyar bu çocuklar. Tekrar kas tonusu düşüklüğüne dönersek, hatırlayın bebekken beslenme zorlukları vardı, bu ileriki yaşlarda da motor becerileri yavaşlatır.

PWS’nin yönetimi, ailenin yaşam biçimini derinden etkiliyor. Tedavide amaç, semptomları hafifletmek. Büyüme hormonu (GH) tedavisi, boy kısalığı ve vücut kompozisyonu üzerinde olumlu etki yaratıyor. Ancak kesin çözüm diyetin katı biçimde uygulanması. Yemeklere erişim, aileler tarafından büyük bir dikkatle denetlenmeli. Buzdolapları kilitlendi genellikle. Bu kişilerde metabolizma, normal insanlara göre daha düşük çalışır.

Hastalıkla mücadelede önemli bir yol katedildi. Tıbbi araştırmalar, hiperfajinin kök mekanizmasını aydınlatmaya odaklandı. İlaç geliştirme çalışmaları sürüyor. Eskiden obeziteye bağlı komplikasyonlar sebebiyle yaşam süreleri kısıtlıyken, artık disiplinli bakım ve medikal takip sayesinde Prader-Willi Sendromu tedavisi gören bireylerin çoğu, yetişkinlik çağına erişebiliyor, bu da büyük bir umut kaynağı. Aileler ve bakım verenler için doğru bilgiye erişim hayati öneme sahip. Gelişmeleri medihaber.com'u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim dünyası, bu karmaşık genetik yapıyı çözmek adına her gün önemli bir girişim sergiliyor. Sürekli eğitim ve medihaber.com takibi sayesinde bilgiye kolay ulaşım mümkündür.