Görünmez Kan: Böbrekleri, İşitmeyi ve Gözleri Etkileyen Gizemli Genetik Hastalığın Peşinde

Nadir görülen genetik bozukluklardan Alport Sendromu; yaşam kalitesini ciddi şekilde tehdit eden, böbrekleri, iç kulağı ve gözleri etkileyen sinsi bir durumdur. Özellikle genç erişkinlik yıllarında ilerleyici böbrek yetmezliğine varan sonuçlar doğurabilmekte. Çoğu insan, ilk başlarda idrarında gözle görülmeyen kan (mikroskopik hematüri) olduğunu fark etmez bile. Ne yazık ki, bu durum sıklıkla hastalığın ilk, ama en sessiz ipucunu oluşturuyor.

Bu rahatsızlığın merkezinde bir yapısal sorun yatar. Vücudumuzdaki temel bağ dokusu proteini olan Tip IV Kollajen, hatalı üretilmekte. Özellikle böbreklerdeki kanın süzüldüğü glomerül bazal membranı (GBM, yani böbreğin en önemli filtre katmanı) etkilenir. GBM’nin yapısı bu yüzden zayıf, kırılgan hale geliyor. Sonrasında, süzme işlemi düzgün bir biçimde, artık ne yazık ki, gerçekleşemiyor. Neden diye sorarsanız, bu kusur büyük oranda COL4A5 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır; bu durum da hastalığın erkeklerde daha ağır seyretmesine yol açıyor.

Böyle bir ailevi durumun farkına varılması, aslında çok da yeni değil. İlk tanımlama bir asır önceki bir gün-ay-dönümü civarında gerçekleşmişti. Tabii o dönemde genetik temelleri henüz aydınlatılamamıştı. O ilk raporlardan sonra, ismini 1927’de bu durumu kalıtsal nefrit ve sağırlıkla ilişkilendiren doktordan, Cecil A. Alport’tan aldı. Bilim o dönemlerden bu yana çok gelişti. Hastalığın genetik haritası çizildi nihayet. Bu, tıp camiası için gerçekten önemli bir dönemeç.

Hastalıkta en tipik bulgu, zaten bahsettik, idrarla protein kaçağıdır (proteinüri). Yüksek frekansta başlayan işitme kaybı, zamanla ilerliyor. Bu durum hastalar için gerçekten zor. Yaşamın erken dönemlerinde başlar sensorinöral tipte işitme kaybı kendini. Bazı vakalarda, göz merceğinin öne doğru bombeleşmesi (anterior lentikonsu) gibi göz anormallikleri de mevcut, görme sorunları oluşturuyor. Bu semptomlar kişiden kişiye değişiyor; birinde hafif kalırken, diğerinde hızla böbrek yetmezliğine gidiş olur. Alport Sendromu genetik böbrek hastalığı tedavisi için çabalar bu yüzden kritik.

Peki, ne yapılır? Tedavinin kesin bir çözümü şu an için mevcut değil. Çabalar hastalığın ilerleme hızını kesmeye odaklanmış durumda. Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri gibi ilaçlar kullanılıyor mesela. Bu ilaçlar, böbrek filtrelerindeki protein kaybını azaltmaya çalışır. İşitme cihazları da önemli bir destek sağlıyor. Tip IV Kollajen mutasyonu işitme kaybı ile doğrudan bağlantılı, bu destekler yaşam kalitesini ciddi ölçüde etkiler.

Umut. Gelecekte gen tedavileri ve moleküler yaklaşımlar daha iyi bir Böbrek yetmezliği genetik geçiş çözümü sunar mı? Bilim dünyası bu alanda durmadan çalışmakta. Erken teşhis her zaman kritik bir fark yaratıyor. medihaber.com takibi ile güncel gelişmeleri kaçırmamalısınız. Gelişmeleri medihaber.com'u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz