Karyotip Testi: Kromozom Analizi

Karyotip testi, bireylerden alınan kan veya vücut sıvısı örnekleriyle yapılan bir genetik analiz yöntemidir. Bu testte kromozomların sayı, şekil ve yapısı incelenerek olası genetik hastalıklar belirlenir. Özellikle doğum öncesi süreçte fetüste var olabilecek kromozomal anormalliklerin tespit edilmesinde kullanılır.

Karyotip Testi Nedir?

Karyotip testi, hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların yapısını ve dizilimini inceleyerek genetik bozuklukların tanısında kullanılan bir testtir. Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom (23 çift) bulunur. Bu kromozomlar anne ve babadan gelen genetik bilgileri taşır.

Kromozomların eksik, fazla veya yapısal olarak bozuk olması bazı sağlık sorunlarına yol açabilir. Karyotip testi, bu sorunların erken tespit edilmesini ve uygun tedavi yöntemlerinin belirlenmesini sağlar.

Karyotip Testi Ne Zaman Gereklidir?

Doktorlar karyotip testini genellikle şu durumlarda önerir:

• Hamilelik planı veya gebelik süreci

  • Çiftlerden birinde kalıtsal hastalık öyküsü bulunması

  • Tekrarlayan düşükler veya kısırlık şüphesi

  • Anne adayının 35 yaş ve üzerinde olması

  • Doğum öncesi tarama testlerinde anormal sonuçlar

• Bebek kayıpları ve ölü doğum sonrası nedenin araştırılması

• Genetik hastalık belirtileri olan kişilerde tanı amacıyla

• Kanser ve kan hastalıklarının teşhisi

  • Lösemi

  • Lenfoma

  • Multipl miyelom

  • Anemi

Karyotip Test Türleri

Çocuk ve yetişkinlerde:

• Kan testi: En sık kullanılan yöntemdir.

• Yanak sürüntüsü: Basit bir örnek alma yöntemidir.

• Kemik iliği biyopsisi: Özellikle kanser veya kan hastalıklarında tercih edilir.

Gebelikte (doğmamış bebeklerde):

• Amniyosentez: 15–20. haftalarda amniyon sıvısından örnek alınır.

• Koryon villus örneklemesi (CVS): 10–13. haftalarda plasenta dokusundan örnek alınır.

Karyotip Testinin Riskleri

• Kan testi: Küçük morarma, hafif ağrı veya kanama olabilir.

• Kemik iliği biyopsisi: Kanama, enfeksiyon, morarma ve geçici ağrı görülebilir.

• Amniyosentez ve CVS: Kramp, kanama, enfeksiyon, düşük riski veya virüs bulaşma ihtimali vardır.

Karyotip Testlerin Kullanıldığı Durumlar

Karyotip testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal bozukluklar şunlardır:

• Trizomiler (fazladan kromozom varlığı):

  • Down sendromu (Trizomi 21)

  • Edwards sendromu (Trizomi 18)

  • Patau sendromu (Trizomi 13)

• Cinsiyet kromozomu anomalileri:

  • Klinefelter sendromu (XXY)

  • Üçlü X sendromu (XXX)

  • Turner sendromu (X kromozomu eksikliği)

• Kromozomal delesyonlar (eksiklikler):

  • Cri-du-chat (Kedi ağlaması sendromu, 5. kromozom eksikliği)

  • Williams sendromu (7. kromozom eksikliği)

• Translokasyonlar (kromozom parçasının başka bir kromozoma bağlanması)

Sıkça Sorulan Sorular

Karyotip testi neden yapılır?
Kromozom anormalliklerini tespit etmek, genetik hastalıkları teşhis etmek ve uygun tedavi yöntemlerini belirlemek için yapılır.

Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
Genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir.