Genetik Mirasın Böbreklerdeki Yükü: Alport Sendromu
Nadir görülen aylesel geçişli hastalıklar arasında yer alan Alport sendromu, özellikle genç yaştaki erkeklerde ağır seyrediyor. Tip IV kolajen üretimindeki genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan bu durum; böbrek süzme ünitelerini doğrudan etkilemektedir. Hastalık kalıtsal bir süreçtir. Vücuttaki bağ dokusunun zayıflamasıyla birlikte hematüri (idrarda kan görülmesi) en yaygın ilk belirti olarak kayıtlara geçiyor. Uzmanlar, proteinüri (idrarda aşırı protein kaybı) geliştiği aşamada böbrek fonsiyonu kaybının hızlandığına dikkat çekiyor.
Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor. Genetik mutasyonun yapısı nedeniyle sadece böbrekler değil, aynı zamanda iç kulak ve göz lensleri de hasar görebilmektedir. Hastalarda ergenlik döneminden itibaren başlayan yüksek tonlu sesleri duymama sorunu yaşanabiliyor. Her ne kadar genetik bir miras olsa da erken teşhisle birlikte diyaliz (böbrek makinesine bağlanma) süreci ciddi oranda ötelenebilmektedir. Vakaların yaklaşık %82'si X kromozomuna bağlı olarak aktarılırken geri kalan grupta otozomal geçişler izleniyor.
Tedavi protokollerinde tansiyon ilaçları böbrek üzerindeki basıncı azaltmak için öncelikli tercih edilmektedir. Hastalığın ilerleyen safhalarında böbrek nakli en kesin çözüm yolu olarak masada duruyor. Bu süreçte yaşanan genetik belirsizlik başta korkutsa da yeni nesil ilaç çalışmaları ve nakil başarıları geleceğe dair güçlü bir ışık tutuyor. Hastalığın takibinde düzenli idrar tahlili yaptırmak hayati önem arz ediyor. Erken dönemde fark edilen Alport sendromu belirtileri hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen bir faktördür. Böbrek yetmezliği gelişmeden müdahale edilmesi, organ kaybını engellemede en büyük silah olarak görülmekte.
Hematüri: İdrarın kanlı gelmesi veya idrarda kan hücresi bulunması. Proteinüri: Böbreklerin süzme işlevini tam yapamaması sonucu idrarla protein atılması. Kalıtımsal: Anne veya babadan genler yoluyla çocuklara geçen özelliklerin tümü.
Konu ile alakalı haberler
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Alport
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
