Alkaptonüri: Siyah İdrar Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Vücuttaki belirli amino asitlerin parçalanamaması sonucu ortaya çıkan alkaptonüri, dünya genelinde yaklaşık 255 bin kişide bir görülüyor. Nadir bir metabolizma bozukluğu olan bu durum, genetik yollarla anne ve babadan çocuklara aktarılıyor. Homogentisik asit (HGA) adı verilen maddenin vücutta birikmesiyle karakterize olan hastalık, eklemlerde ve dokularda ciddi hasarlara yol açabiliyor.
Hastalığın en belirgin işareti idrarın hava ile temas ettiğinde hızla kararmasıdır. Bebeklik döneminde bebek bezlerindeki koyu lekelerle fark edilen bu durum, genellikle aileler tarafından endişeyle karşılanıyor. Proteinli gıdaların sindirimi sırasında ortaya çıkan enzim eksikliği süreci etkilerken vücut dokularında pigment birikimi başlar. Bu birikime okronozis (dokularda renk değişimi) adı verilmekte ve ileri yaşlarda ağrılara sebep olmaktadır.
Hastanede koridorlarda bekleyen hasta yakınlarının yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce, nadir hastalıklarla mücadelenin ne kadar zor olduğunu bir kez daha anlıyorsunuz. Uzmanlar erken teşhisin önemine dikkat çekerken, özellikle akraba evliliklerinin bu risk faktörünü artırdığını vurguluyor. Henüz tam bir kür tedavisi bulunmasa da, düşük proteinli diyetler ve ilaç müdahaleleriyle yaşam kalitesini artırmak mümkün hale geliyor.
Eklemlerdeki sertleşme genellikle 30'lu yaşlardan sonra belirginleşmeye başlar. Omurga ve büyük eklemlerde kireçlenme (artrit) benzeri semptomlar gelişir. Kalp kapakçıklarında sertleşme veya böbrek taşı oluşumu gibi komplikasyonlar da sıkça gözlemlenen bulgular arasındadır. Hastaların yaşam boyu takip altında olması gerekiyor.
Tanı aşamasında idrardaki homogentisik asit seviyesi ölçülmektedir. Genetik testler sayesinde hastalığın taşıyıcılık durumu ve kesin tanısı konulabiliyor. Türkiye'de de nadir hastalıklar kapsamında izlenen bu durum için farkındalık çalışmaları devam ediyor.
Uzmanlık Terimleri Sözlüğü:
-
Homogentisik Asit: Vücudun parçalayamadığı ve birikerek dokulara zarar veren asit türü.
-
Okronozis: Bağ dokularında ve kıkırdaklarda mavimsi-siyah renk pigmenti birikmesi durumu.
-
Otozomal Resesif: Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan hatalı genin alınması durumu.
Konu ile alakalı haberler:
Hastalık hakkında detaylı uzman görüşlerine buradan ulaşabilirsiniz: https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=alkaptonüri
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
