Genetik Geçişli Demir Yükü: Hemokromatozis Riski Artıyor

Halk arasında demir depolama hastalığı olarak bilinen hemokromatozis (vücutta aşırı demir birikmesi), son dönemde yapılan klinik taramalarda daha sık görülmeye başlandı. Uzmanlar genetik kökenli bu rahatsızlığın erken teşhis edilmediğinde organ hasarlarına yol açabileceği konusunda ciddi uyarılarda bulunuyor.

Hastanenin koridorunda bekleyen hasta yakınlarının endişeli yüzleri durumun ciddiyetini özetliyordu. Vücutdaki demir emilim mekanizmasının bozulmasıyla ortaya çıkan bu tablo, özellikle karaciğer ve kalp gibi hayati bölgeleri doğrudan hedef alıyor. Sinsi ilerliyor hastalık vücudun farklı noktalarında. Birçok hasta halsizlik şikayetiyle başvursa da altından bu genetik mutasyon çıkabiliyor. Yapılan son araştırmalara göre toplumun %11 ile %13 civarındaki bir kesiminde bu genetik taşıyıcılık mevcut.

Belirtiler ve Teşhis Süreci

Hastalığın ilk aşamalarında belirtilier genellikle çok belirgin olmuyor. Yorgunluk hissi bazen eklem ağrısıyla karışınca tanı süreci de maalesef uzayabiliyor. Cilt renginde koyulaşma veya şeker hastalığına benzer semptomlar görüldüğünde hekimler ferritin (demir depolama proteini) seviyelerine bakılmasını öneriyor. Tanı çok önemli. Erken müdahale edilmediğinde siroz (karaciğer dokusunun sertleşmesi) riski hızla yükseliyor.

Tedavi süreci başlıyor. Genellikle flebotomi (kan alma işlemi) yöntemiyle kandaki fazla demir seviyesi düşürülmeye çalışılır. Etkiliyor bu durum karaciğer fonksiyonlarını doğrudan. Beslenme düzeninde yapılacak değişiklikler ise sadece yardımcı bir faktör olarak kabul ediliyor. Genetik testler sayesinde aile bireylerindeki risk oranları da netleştirilebiliyor. Acaba bu durumun yaygınlaşması yaşam tarzıyla mı ilgili yoksa farkındalık mı arttı sorusu akıllara geliyor ancak genetik faktörler hala birincil sebep. Umuyoruz ki yeni tarama yöntemleri sayesinde bu hastalık kalıcı hasar bırakmadan kontrol altına alınacak.

Teknik Terim Sözlüğü

• Ferritin: Vücudun demiri depolamak için kullandığı ana protein yapısı.

• Flebotomi: Tıbbi amaçlarla damardan kan alınması prosedürü.

• Mutasyon: Genetik dizilimde meydana gelen ve hastalığa yol açan kalıcı değişiklikler.

konu ile alakalı haberler: Hemokromatozis Genetik Testleri Demir Yüksekliği Belirtileri Karaciğer Sağlığı ve Beslenme

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=hemokromatozis

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.