Görünmez Kan: Böbrekleri, İşitmeyi ve Gözleri Etkileyen Gizemli Genetik Hastalığın Peşinde Nadir görülen genetik bozukluklardan Alport Sendromu; yaşam kalitesini ciddi şekilde tehdit eden, böbrekleri, iç kulağı ve gözleri etkileyen sinsi...

Kanamanın Gizemli Perdesi: Von Willebrand Hastalığı Nedir, Nasıl Yaşanır? Von Willebrand hastalığı (VWH), kanın pıhtılaşma sürecini etkileyen, kimi zaman sinsi ilerleyen genetik bir rahatsızlık. Pek çok kişi adını bile duymamışken,...

Karaciğeri Bekleyen Gizli Tehlike: Kalıtsal Tirozinemi Nedir ve Neden Endişe Etmeliyiz? Son dönemde, Kalıtsal Tirozinemi (TYR) adı verilen nadir görülen metabolik bir bozukluğun bebek ve çocuk sağlığı üzerindeki potansiyel etkileri bilim dünyasında...

Gizemli Solunum Yolu Hastalığı Geri mi Dönüyor? Akut Solunum Sendromu Tehlikesi Akut Solunum Sıkıntısı Sendromu (ARDS) ile karıştırılan, halk arasında Ağır Akut Solunum Sendromu olarak bilinen durum, ani gelişen ve yaşamı tehdit eden ciddi...

Adrenalin Yetersizliğiyle Gelen Gizemli Yorgunluk: Addison Hastalığı Nedir? Uzun süren ve nedeni bir türlü anlaşılamayan bir yorgunluk, giderek artan halsizlik... Bazen ciltte beliren garip bir koyulaşma. İşte bunlar, böbrek üstü bezlerinin...

PRADER-WİLLİ SENDROMU: Doymayan Açlığın Arkasındaki Genetik Gizem Gözle görülmeyen, genetik kodumuzun derinliklerinde saklı kalmış öyle hikâyeler var ki, okuyanı derinden düşündürüyor. Prader-Willi Sendromu (PWS), işte bu nadir, karmaşık...

Melek Yüzlü Çocuklar: Angelman Sendromu Ne, Neden Böyle Oluyor? Bu, hikâyesi hem yürek burkan hem de inanılmaz derecede umut dolu olan bir durum. Angelman Sendromu (AS), ilk duyduğunuzda belki adını bilmediğiniz ama karşılaştığınızda "Melek...

Sessiz Taşıyıcılığın Gölgesi: Talasemi Tehlikesi ve Ailevi Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Talasemi, Akdeniz coğrafyasını yakından ilgilendiren, kan hücrelerinde önemli bir genetik bozukluk (kalıtsal bir kan hastalığı) olarak karşımıza...

"Mavi Işık Hastalığı": Gizemli Sendromun Gölgesinde Yaşam Mücadelesi Nadir hastalıklar arasında belki de en zorlayıcılarından biri Crigler-Najjar Sendromu (CNS). Vücut, basitçe söylemek gerekirse, sarılıkla savaşmakta çaresiz kalıyor....

Ciltteki Kırmızı Lekelerin Ardındaki Gizem: Sturge-Weber Sendromu Nedir? Sturge-Weber Sendromu (SWS) gerçekten de nadir görülen, karmaşık bir nörokutanöz bozukluk. Öyle ki, bu durumu ilk duyduğunuzda, insanda hemen bir merak uyanıyor. Nasıl...

Gizemli Vakalar Dosyası: Kırmızı Adam Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? Son günlerde tıp dünyasında ve halk arasında adı sıkça geçiyor: Kırmızı Adam Sendromu (Red Man Syndrome). İlk duyduğunuzda belki bir çizgi roman karakterini anımsatır,...

Talasemiyle Yaşam: Gizemli Bir Kan Hikâyesi ve Umut Dolu Yeni Dönüşümler Talasemi, ismini Akdeniz'den (thalassa) alan, kan hücrelerindeki o hayatî, oksijen taşıyan proteinin, yani hemoglobinin (kanda oksijen taşıyan madde) üretiminde bir...

Amöbik Menenjit: Yaz Aylarında Gizlenen Korku ve Bilinmesi Gerekenler Bazen öyle şeyler duyarsınız ki, aklınız almaz. Özellikle yaz aylarında, havuz ve gölet keyfi yaparken aklımızın ucundan bile geçmeyecek, sinsi bir tehlike var: Amöbik Menenjit....

Bağ Dokusunun Gizemli Düşmanı: İstemik Skleroz Tedavisinde Yeni Ufuklar Açılıyor İstemik Skleroz (ya da daha yaygın adıyla Sistemik Skleroz) cilt ve iç organların bağ dokusunda aşırı kollajen üretimiyle karakterize, nadir fakat ciddi bir...

Kas ve Ciltte Gizlenen Tehdit: Dermatomiyozit'te Yeni Veriler ve Malignite (Kanser) İlişkisi Dermatomiyozit, nadir görülen inflamatuvar miyopatiler (kas iltihabi hastalıkları) grubuna ait, otoimmün (bağışıklık sisteminin kendi dokularına...

 Tourette Sendromu: Gizemli Tiklerin Perde Arkası ve Bilimdeki Son Işıklar Gilles de la Tourette Sendromu (GTS) – bireylerin irade dışı sesler çıkarmasına (vokal tikler) ve ani, tekrarlayıcı hareketler yapmasına (motor tikler) neden olan...

 Nadir Görülen Bir Hastalık: Wolfram Sendromu'nda Umut Veren Yeni Yaklaşımlar Tarihsel Yolculuk: İlk Tanıdan Moleküler Analizlere Wolfram Sendromu, ilk olarak 1938 yılında Amerikalı çocuk doktoru Dr. Don J. Wolfram tarafından dört...

"Kabarcık Bebek" Hastalığında Umut Veren Adımlar: Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Tedavisinde Tarihi Dönüşüm Ağır kombine immün yetmezlik (SCID - Severe Combined Immunodeficiency), halk arasında "kabarcık bebek hastalığı" olarak bilinen,...

Kanayan Gerçek: Hemofili Tedavisinde Tarihsel Yolculuktan Yeni Ufuklara Doğuştan gelen ve kanın pıhtılaşma sürecindeki bir eksiklikten (genellikle faktör VIII veya IX eksikliği) kaynaklanan kalıtsal bir hastalık olan Hemofili (Kanama Hastalığı),...

Kara Ölümün Gölgesi: Kala-azar'da (Viseral Leishmaniasis) Tarihi Gelişmeler ve Tedavide Son Durum Kala-azar, yani Viseral Leishmaniasis (VL), adını Hintçe'de "kara ateş" anlamına gelen kelimeden alan ve tarihin en eski ve en ölümcül...

Sarkoidoz: Güncel Araştırmalar Işığında Tıbbi Gelişmeler ve Bilinmesi Gerekenler Sarkoidoz, vücudun çeşitli organlarında, genellikle akciğerlerde ve lenf düğümlerinde, granülom adı verilen küçük iltihap hücreleri kümelerinin oluşumuyla...

Tıbbi Gelişmeler Işığında Sjögren Sendromu: Neler Kesinleşti, Tedaviye Dair Yeni Umutlar Neler? Kronik Otoimmün Hastalığın Tarihsel İzleri Sjögren sendromu, bağışıklık sisteminin (immün sistemin) vücudun kendi dokularına saldırmasıyla...