Uykunun bittiği o korkunç nokta: Fatal Familial Insomnia

Bir gece yatağa yattığınızı ve bir daha asla uyuyamadığınızı hayal edin. Dinlenmek artık imkansız hale geliyor. Vücut çökerken zihin açık kalıyor. İşte Fatal Familial Insomnia (Ölümcül Ailesel Uykusuzluk) tam olarak böyle bir kabus.

Genetik bir miras bu aslında. Aile fertleri arasında sessizce, bir gölge gibi ilerliyor. Genelde orta yaşlarda, yani Kasım ayında dökülen yapraklar gibi ömrün sonbaharında ortaya çıkıyor. İlk başta basit bir dalgınlık sanılıyor. Sonra o ağır uykusuzlugun pençesi herkesi sarıyor.

Karanlık.

İtalya’daki o meşhur aile vakasıyla duyulmuştu bu durum. Bilim insanları hala şaşkın. Bahar döneminde yapılan araştırmalar Prion (anormal protein) yapısının beyni nasıl kemirdiğini gösteriyor. Thalamus (beynin uyku kapısı) kapandığında, kişi artık rüyalara veda ediyor. Acaba kurtuluş var mı?

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim dünyası gen terapisi üzerinde çalışıyor ama henüz kesin bir sonuç yok. Dünya genelinde sadece 35-40 ailede görüldüğü söyleniyor; bazen bu sayı 100 vakayı da bulabiliyor.

Hastalığın seyri oldukça hızlı ilerlemektedir. Hastalarda önce şiddetli uykusuzluk ve buna eşlik eden panik ataklar gözlemleniyor. Son evrede ise motor fonksiyonlar tamamen yitiriliyor.

Fatal familial insomnia nedir sorusu tıp dünyasında hala en zorlu başlıklardan biri. Genetik uykusuzluk hastalığı için erken teşhis çalışmaları ise hız kesmeden devam ediyor. Uzmanlar aile geçmişi olan kişilerin genetik tarama yaptırmasını öneriyor.

Kısa Terim Sözlüğü:

• Prion: Beyinde bulunan ve yanlış katlandığında sinir hücrelerine zarar veren protein yapıları.

• Thalamus: Beynin merkezinde yer alan, duyusal bilgileri ve uyku döngüsünü yöneten kritik bölge.

Etiketler: #fatalfamilialinsomnia #uykusuzluk #genetik #saglikhaberi #nadirhastalik #medihaber