Riley Day Sendromu: Acıyı Hissetmemek Bir Lütuf mu?

Dünyada çok az insanın başına gelebilecek bir durumdan bahsediyoruz. Düşünün ki parmağınız kapıya sıkışıyor veya sıcak bir çaya dokunuyorsunuz ama canınız hiç yanmıyor. Kulağa başta bir süper güç gibi gelse de aslında bu durum, Riley Day Sendromu (ailesel disotonomi) adıyla bilinen ve hayli zorlayıcı olan genetik bir rahatsızlık.

Sessiz Bir Tehlike

Acı aslında vücudun alarm sistemidir. Bu sistem çalışmadığında vücut savunmasız kalıyor. Riley Day Sendromu olan çocuklar dizleri kanasa bile bunu fark etmiyor. Hiss etmiyorlar fiziksel acıyı. Küçük bir çocuk düşünün, dili ısırılmış ama gülümsüyor. Bu durum aileler için büyük bir korku kaynağı.

Aşırı terleme ve yutkunma güçlüğü de cabası. Acaba bir sonraki öğünde boğazına bir şey kaçar mı diye beklemek çok zor. Gözyaşı üretimi de neredeyse yok gibi (kuru göz). Gözler sürekli kızarık ve mikrop kapmaya çok müsait.

Günlük Hayatın Zorlu Sınavı

Hastalık sadece acı hissiyle sınırlı kalmıyor. Kan basıncı bir anda fırlıyor sonra aniden düşüyor. Tansiyonun bu dengesizliği (tansiyon dalgalanması) çocuğu halsiz bırakabiliyor. Beslenme saatleri tam bir serüven. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz, bu konuda aile paylaşımları çok değerli oluyor.

Doktorlar bu vakaların genellikle belirli bir etnik grupta yoğunlaştığını söylüyor. İlkbahar döneminde yapılan araştırmalarda genetik geçişin etkisi bir kez daha vurgulandı. Nüfusun yüzde 3.4 gibi küçük bir kısmını etkileyen bu genetik miras, taşıyıcı anne ve babadan geçiyor.

Tedavide Yeni Bir Kapı mı?

Halen kesin bir çözümü yok bu işin. Ancak semptomları hafifletmek mümkün. Fizik tedavi ve özel diyetler süreci biraz rahatlatıyor. Gelecek için umut veren genetik çalışmalar var. Bilim insanları kusurlu geni onarmak için gece gündüz çalışıyor. Belki yakında bu sessiz dünyada bir ses yükselecek. Umut hep var.

AJANS: Riley Day Sendromu teşhisi konulan hastalar için özel bakım merkezleri kuruluyor. Uzmanlar erken tanının hayati önem taşıdığını belirtiyor. Destekleyici tedaviler yaşam kalitesini artırıyor.

AJANS: Genetik tarama testlerinin yaygınlaşmasıyla hastalık riski önceden belirlenebiliyor. Sağlık Bakanlığı nadir hastalıklar birimi yeni bir takip protokolü yayımladı. Ailelere psikolojik destek paketi de sürece dahil edildi.

Haber Sonu Sözlüğü:

• Ailesel Disotonomi: Otonom sinir sisteminin işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bozukluk.

• HSAN Tip III: Riley Day Sendromu’nun tıbbi literatürdeki teknik sınıflandırma adı.

Etiketler: #RileyDaySendromu #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #Genetik #AcıHissizliği