Nadir Görülen Hartnup Sendromu Genetik Takibe Alındı
Tıp dünyası son günlerde protein emilimiyle ilgili genetik bir soruna odaklanmış durumda. Hartnup sendromu (aminoasit emilim bozukluğu) teşhisi konulan hastalar için yeni bir takip süreci başlatıldı. Vucut düzgün çalışmadığı zaman aminoasitleri (protein yapı taşı) bağırsaktan ememiyor. Bu durum özellikle deri üzerinde güneş yanığına benzer döküntülere yol açmakta. Uzmanlar aileleri bu belirtilere karşı dikkatli olmaları konusunda uyarıyor.
Hastanenin dar koridorlarında ailelerin yüzündeki belirsizliği bizzat gördük. Önemli bir detay. Aminoasit kaybı idrar yoluyla gerçekleştiği için teşhis koymak bazen uzun sürüyor. Testler sonuç verdi. Aslında bu vaka sayısının toplumda 33 binde bir olduğu tahmin ediliyor ancak kayıtlı dosya oranı %0.003 seviyesinde kalıyor. Belirtiler bazen kaybolup tekrar ortaya çıkabiliyor. Çocukluk döneminde başlayan bu rahatsızlık diyetle kontrol altına alınabiliyor.
Beslenme ve Güneş Işığından Korunma Önemli
Doktorlar hastaların özellikle niyasin (B3 vitamini) desteği almasını şart koşuyor. Dengesiz beslenme belirtileri daha da kötüleştiriyor. Genetik geçişli olan bu hastalıkta ebeveynlerin taşıyıcı olması riski artırmaktadır. Güneşe maruz kalan bölgelerde oluşan kızarıklıklar genelde ilk işarettir. Tedavi edilmeyen vakalarda sinir sistemi üzerinde olumsuz etkiler görülmesi muhtemeldir.
Shutterstock
Keşfet
Süreci yönetmek için disiplinli bir takip gerekiyor. Protein ağırlıklı gıdaların tüketimi emilim sorunu nedeniyle tek başına yeterli olmuyor eksikliği gidermek için takviye şart. Hastaların büyük çoğunluğu uygun tedaviyle normal bir hayat sürebiliyor. Bu durumun erken fark edilmesi nörolojik (sinir sistemiyle ilgili) hasarları önlemektedir.
Terim Açıklamaları:
-
Aminoasit: Vücudun protein üretmek için kullandığı temel yapı birimleri.
-
Niyasin: Vücut fonksiyonları için kritik öneme sahip B3 vitamini.
-
Nörolojik: Beyin, omurilik ve sinir sistemiyle doğrudan ilgili olan durumlar.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=hartnup
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
