Nadir Görülen Fanconi Sendromu Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Böbreklerin proksimal tübül adı verilen bölgesinde yaşanan emilim bozukluğu, tıp dünyasında Fanconi sendromu olarak biliniyor. Bu durum vücut için gerekli olan glikoz, aminoasit ve fosfat gibi maddelerin idrarla dışarı atılmasına yol açıyor. Genellikle genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkan tablo, bazen ağır metal zehirlenmeleri sonucunda da gelişebiliyor. Böbrek süzme biriminde işler karışmış gibi duruyor. Hastalar halsizlik ve kemik ağrısı şikayetleriyle sağlık kuruluşlarına başvuruyor.
Vakaların çoğunda aşırı idrara çıkma durumu gözlemleniyor. Böbreklerdeki filitreleme (süzme) mekanizması bozulduğunda vücut dengesi hızla değişiyor. Nadirdir ama zordur. Uzmanlar çocuklarda büyüme geriliği görülebileceği konusunda aileleri uyarıyor. Erken teşhis edilmesi hastalığın seyrini doğrudan etkileyen en önemli faktördür. Laboratuvar testlerinde kanda düşük potasyum seviyeleri saptanabiliyor. Kandaki asidoz (asit fazlalığı) durumu hastayı bitkin düşürüyor.
Tedavi sürecinde eksilen maddelerin yerine konması hedefleniyor. Sıvı ve elektrolit dengesi kurulmaya çalışılıyor hastalar üzerinde. Süreç takip edilmelidir. Vitamin takviyeleri kemik sağlığını korumak adına büyük önem taşıyor. Altta yatan sebep eğer bir ilaç kullanımıysa o tedavi hemen kesiliyor. Bazı genetik geçişli metabolizma hastalıkları tetikliyor bu durumu. Kaygı verici bir tablo olsa da doğru diyaliz veya ilaç yönetimiyle hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkün.
İstatistiklere göre bu rahatsızlık her 100 bin kişiden yaklaşık 4 kişide görülüyor. Hastalıgına dair kesin çözüm bazen uzun yıllar süren takipler gerektirebilir. Proksimal tübül fonksiyonlarını destekleyen diyet programları uygulanıyor. Doktorlar düzenli kontrolün hayati olduğunu vurguluyor. Kan değerleri izlenerek doz ayarlaması yapılıyor sürekli. Bu sinsi ilerleyen tablo fark edilmezse böbrek yetmezliğine kadar gidebilir. Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Uzmanlık Terimleri:
-
Proksimal Tübül: Böbrekte süzülen sıvının geri emildiği ilk bölüm.
-
Asidoz: Vücut sıvılarındaki asit oranının normalin üzerine çıkması.
-
Elektrolit: Vücut fonksiyonları için gerekli olan sodyum, potasyum gibi mineraller.
konu ile alakalı haberler
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=fanconi
