Nadir Görülen Bartter Sendromu ve Erken Tanının Önemi

Böbreklerdeki tuz geri emilim mekanizmasını bozan Bartter sendromu, özellikle çocukluk çağında ciddi sağlık sorunlarına yol açıyor. Genetik geçişli bu vucut yapısındaki bozukluk, idrarla aşırı miktarda potasyum ve kalsiyum kaybedilmesine neden oluyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o yorgun ifade her şeyi özetliyor aslında. Uzmanlar hipokalemi (kan potasyum düşüklüğü) durumunun kas güçsüzlüğüne yol açtığını belirtiyor. Hastalık nadir görülüyor.

Genetik kökenli bu rahatsızlık genellikle doğum öncesi dönemde başlıyor. Anne karnındaki suyun aşırı artması, yani polihidramniyos (gebelik sıvısı fazlalığı) ilk belirti olabilir. Bebeklerde gelişme geriliği sıklıkla gözlemleniyor. Yapılan klinik araştırmalara göre toplumda görülme sıklığı %1 ile %1,5 civarında seyrediyor ki bu oran oldukça düşük. Teşis koyma süreci bazen çok uzayabiliyor. Kan testlerinde metabolik alkaloz (kanın aşırı bazik olması) tespit ediliyor.

Tedavi sürecinde sıvı kaybını önlemek en kritik aşamadır. Hastaların ömür boyu takviye alması gerekiyor. Erken teşhis edilen vakalarda yaşam kalitesi artıyor. Böbrek sağlığı korunmalıdır. Süreç zorlu ilerliyor. Gelecekte gen tedavilerinin bu konuda umut ışığı olması beklenmekte.

Terim Açıklamaları:

• Hipokalemi: Kan seviyesindeki potasyum miktarının normalin altına düşmesi durumu.

• Polihidramniyos: Gebelik esnasında bebeğin içinde bulunduğu sıvının miktar olarak fazlalaşması.

• Metabolik Alkaloz: Vücut sıvılarındaki asit-baz dengesinin baz lehine bozulması sonucu oluşan tablo.

konu ile alakalı haberler Bartter Sendromu Belirtileri Böbrek Hastalıklarında Yeni Tedaviler Genetik Hastalıklar Rehberi https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=bartter

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.