"Mavi Işık Hastalığı": Gizemli Sendromun Gölgesinde Yaşam Mücadelesi

Nadir hastalıklar arasında belki de en zorlayıcılarından biri Crigler-Najjar Sendromu (CNS). Vücut, basitçe söylemek gerekirse, sarılıkla savaşmakta çaresiz kalıyor. Hepimizin bildiği o bebeklik sarılığının çok daha ağır, genetik ve kalıcı bir formu bu. Peki, hayatı adeta "mavi bir ışığa" bağlı kılan bu durum, tam olarak nedir, nasıl yaşanır? İnsan merak ediyor, değil mi? Gerçekten, bu kadar zorlu bir genetik kusur, çağımızda nasıl hala çözümsüz kalabilir?

Bu sendromun kökeninde UDP-glukuronozil transferaz 1A1 (UGT1A1) enzimi eksikliği yatar. Karaciğerin olmazsa olmazı olan bu UGT1A1 enzimi (vücuttaki atık maddeleri suda çözünür hale getiren araç), ya tamamen yoktur (Tip 1) ya da aktivitesi çok azalmıştır (Tip 2). Bu durum, bilirubin glukuronidasyonu dediğimiz o kritik süreci, karaciğerin tamamen durdurması demektir. Bilirubin, kanda biriken o sarı pigment (kanı kırmızı yapan parçaların yıkımı sonucu ortaya çıkan madde) vücuttan atılamaz, beyine sızmaya başlar. Aslında olayın ilk tanımlandığı dönüm günlerinde, Crigler ve Najjar isimli iki doktor, bu durumun ne kadar ölümcül olduğunu fark ettiler. Henüz fototerapi denen şey ortada bile yoktu. Birkaç on yıl sonra, 1970'li yılların başı gibi bir zamanda, bilim insanları bu hastalığın gidişatını değiştirecek, mavi ışık tedavisi (ciltteki bilirubini parçalayıp atılmasını sağlayan özel dalga boyundaki ışın) çözümünü buldu.

Haber akışına biraz ara verelim, gerçekten inanılır gibi değil. Tip 1 formu olan küçükler için kernikterus riski (kandaki yüksek bilirubinin beyne geçip hasar vermesi) maalesef sürekli bir tehdit. Bu bebeklerde bilirubin seviyeleri çoğu zaman 20 mg/dL'nin çok üzerinde seyreder. Yeni doğan dönemini atlatanların bile yaşamı, odayı dolduran fototerapi cihazları altında geçiyor. Enfeksiyon, susuzluk, hatta basit bir yorgunluk bile kandaki bilirubin miktarını aniden fırlatabilir. Anne babaların her an bir kriz yaşama kaygısı gerçekten çok ağır. Zor.

Bilirubin düzeylerini kontrol altında tutmanın en temel yolu olan o mavi ışığa maruz kalma süreleri, bazen on üç, on beş saati bulabiliyor. Bu cihazlar, hayatlarını idame ettiriyor, ancak aileler için günlük yaşamı mahveden bir kısıtlama yaratıyor. Çocuğunun uyanmaması için sürekli gözleri bağlı tutulan bir bebek düşünün; bu mavi ışık hastalığı tedavisi ne kadar etkili olsa da duygusal yükü fazla. İşte bu noktada, Crigler Najjar sendromu belirtileri (göz ve ciltte sararma, yorgunluk) hızla kötüleştiği anlarda, acil müdahale şarttır. Üstelik bu sendromun tanısı için eskiden karaciğerden parça (biyopsi) almak gerekirken, şimdi UGT1A1 gen testi ile kesin tanı konulabilmekte, aileler için süreç biraz olsun rahatladı. Yapılan son çalışmalar göstermektedir ki, dünya çapında bu nadir duruma sahip birey sayısı tahmini olarak 100.000 kişiden azdır, Türkiye'deki istatistikler ise benzer bir seyir izlemekte.

Hayat kurtarıcı tedavi, genellikle tek seçenek karaciğer nakli olmaktadır. Tip 1 hastaları için bu operasyon, karaciğer nakli hayat kurtarır düşüncesiyle, çoğu zaman hayat kalitelerini kalıcı olarak düzelten nihai bir çözüm sunuyor. Tip 2’de ise durum biraz daha farklı; Fenobarbital ilacına verilen kısmi bir yanıt, bilirubin seviyelerini kabul edilebilir bir aralığa indirgeyebilir, bu yüzden prognoz (hastalığın gidişatı) çok daha iyidir. Ancak herkesin aklındaki soru şu: Gen terapisi ne zaman bu nadir hastalık için kesin çare olacak? Bilim insanları umut vaat eden denemeler yapıyor. Sağlık alanındaki gelişmeler hız kesmiyor.

medihaber.com takibi ile bu alandaki gelişmeleri,