Sokağa çıktığınızda binlerce insan görüyorsunuz ama bazılarının hücrelerinde çok farklı bir mücadele yaşanıyor. Bardet-Biedl Sendromu tam olarak böyle bir şey. Aslında ilk bakışta fark edilmeyen, ancak zamanla bedenin farklı noktalarında kendini belli eden genetik bir durum bu. Çoğu zaman aileler çocukluktaki o hafif kiloyu ya da yavaş gelişimi pek önemsemiyor. Belki de sadece yapısal bir durumdur diye geçiştiriliyor. Ama gerçek bazen çok daha karmaşık olabiliyor.
Gözlerdeki o yavaş yavaş kararan ışık, parmak sayısındaki fazlalık ya da böbreklerdeki sessiz sancılar. Bu sendromun belirtileri her çocukta farklı bir yüzle çıkıyor karşımıza. Kimi sadece görme kaybıyla (gece körlüğü) uğraşırken, diğeri obezite (aşırı kilo) ile savaşmak zorunda kalıyor. İlginç olan ise bu belirtilerin hepsinin aynı anda görülmemesi.
Bilinmezlik.
Tanı koyma süreci gerçekten sancılı olabiliyor aileler için. Özelikle ilk muayenelerde doktorlar farklı hastalıklardan şüphelenebiliyor. Çünkü bu rahatsızlık çok nadir görülüyor ve her hekimin karşısına her gün çıkmıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz bu sayede siz de bilinçlenebilirsiniz. Ekim ayı civarında yapılan son çalışmalara göre, erken teşhis koyulan çocuklarda yaşam kalitesi bir hayli yükseliyor.
Sonbahar dönemi araştırmaları, genetik mutasyonların (hücredeki değişimler) vücudun 'silya' denilen minik tüycüklerini etkilediğini gösteriyor. Bu tüycükler düzgün çalışmayınca organlar arası iletişim de aksıyor galiba. Bir bakıma vücudun içindeki trafik sinyalleri bozuluyor diyebiliriz.
Şu an dünyada her 100 bin kişiden yaklaşık birinde bu duruma rastlanıyor. Bazı bölgelerde bu oran 120 binde bir gibi değişse de sayılar her zaman kesin konuşmuyor. Tıp dünyası bu genetik kodları çözmek için gece gündüz çalışıyor. Gelecek için beslenen umutlar hiç de boş değil. Yeni tedavi yöntemleri kapıda bekliyor sanki.
Yapılan genetik testlerle ailelerin artık daha hızlı yol aldığı gözlemleniyor. Uzmanlar çocukların düzenli takibinin hayati olduğunu vurguluyor. Erken müdahale edilen vakalarda böbrek fonksiyonları (süzme yeteneği) daha uzun süre korunabiliyor.
Genetik kökenli Bardet-Biedl Sendromu için multidisipliner (çok branşlı) tedavi yaklaşımları uygulanmaya devam ediyor. Hastaların kilo kontrolü ve görme yetisinin korunması amacıyla özel eğitim programları planlanıyor. Araştırmacılar siliopati (tüycük hastalığı) grubundaki bu rahatsızlığın gen haritası üzerinde yoğunlaşmış durumda.
Sağlık bakanlığı onaylı merkezlerde genetik taramalar hız kazanırken ailelere psikolojik destek de sağlanıyor. Tedavi süreçlerinde yaşanan son teknolojik gelişmeler hastalar için yeni birer umut ışığı oluyor. Bardet-Biedl sendromu belirtileri ve genetik tedavi yöntemleri konusundaki çalışmaların hız kesmeden süreceği öngörülüyor.
Terim Sözlüğü:
Polidaktili: Elde veya ayakta normalden fazla sayıda parmak bulunması durumu.
Retinitis Pigmentosa: Gözün arka kısmındaki retina tabakasının hasar görmesiyle oluşan, halk arasında tavukkarası olarak bilinen görme kaybı.
Etiketler: #BardetBiedlSendromu #NadirHastalıklar #GenetikTedavi #SağlıkHaberleri #TıpDünyası #ErkenTeşhis