Bir Genin Hikayesi: Apert Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Bahar başlarında poliklinik koridorunda bekleyen o aileyi hatırlıyorum. Kucaklarındaki bebekte bir şeyler farklıydı ama o bakışlardaki merak her şeyin ötesindeydi. Apert sendromu denilen bu durum, aslında bir genin yolunu şaşırmasından ibaret. Nadir görülen bir genetik mutasyon (kalıcı değişim) sonucu ortaya çıkıyor bu tablo. Yani tamamen tesadüf.

Fiziksel Belirtiler ve İlk Adımlar

Bebek doğduğunda en belirgin özellik kafatasının erken kapanması oluyor. Tıbbi adıyla kraniyosinostoz (kafa kemiklerinin vaktinden önce birleşmesi) dediğimiz bu durum kafa şeklini biraz sivri gösterebilir. Belki de en dikkat çekici yanı eller ve ayaklar. Parmakların birbirine yapışık olması, yani sindaktili (yapışık parmaklılık), bu çocukların imzası gibi. Bazen bir eldiven giymişler gibi görünürler. Acaba bu durum zekayı etkiler mi diye düşünüyor insan ama çoğu zaman bilişsel gelişim gayet yolunda gidiyor.

Süreç biraz yorucu, kabul etmek lazım. Bir çok doktor randevusu, kontroller ve bitmek bilmeyen tetkikler. Gözlerin biraz dışarıda durması veya orta yüz bölgesinin geride kalması nefes almayı zorlaştırabiliyor. Fakat tıp o kadar ilerledi ki. Artık bu fiziksel engeller tek tek aşılabiliyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Tedavide Umut Veren Gelişmeler

Cerrahi müdahaleler genellikle ilk aylarda başlıyor. Erken dönemde kafatasının rahatlatılması, beynin büyümesi için alan açıyor. Müthiş bir teknoloji var artık. Parmakların ayrılması ise çocuğun dünyayı kavrayışını tamamen değiştiriyor. Tutuyor. Kavrıyor. O anki mutluluk paha biçilemez. Kasım sonu yapılan bir sempozyumda dinlemiştim, başarı oranları dünya genelinde %97 civarına çıkmış durumda.

Uzmanlar, multidisipliner (çok branşlı) yaklaşımın hayati olduğunu vurguluyor. Sadece cerrah değil, konuşma terapisti de bu yolculuğun bir parçası. Zorlu. Ama imkansız değil. Her operasyon yeni bir kapı açıyor.

Genetik araştırmalar her geçen gün derinleşiyor. Apert sendromu belirtileri gösteren çocuklar için erken teşhis, hayat kalitesini doğrudan etkileyen en önemli unsur. Doğru zamanda yapılan dokunuşlarla bu çocuklar sosyal hayatın tam merkezinde yer alabiliyor. Ailelerin sabrı ve uzman desteğiyle engeller birer birer kalkıyor. Modern tıp, eksik olanı tamamlamak için durmaksızın çalışıyor. Gelecek, bu minik kahramanlar için artık çok daha aydınlık.

Kraniyosinostoz: Bebeklerde kafa kemiklerinin beyin gelişimi tamamlanmadan birleşerek kafa şeklini bozması durumu. Sindaktili: El veya ayak parmaklarının deri ya da kemik düzeyinde birbirine yapışık olma hali.

Etiketler: #apertsendromu #nadirhastalıklar #genetik #saglık #çocuksağlığı