Nadir Bir Genetik Miras: Ataksi Telenjektazi

Bazen küçük bir sendeleyişle başlar her şey ya da çocuğun göz aklarındaki o incecik kırmızı çizgilerle. Aileler başta pek konduramaz, yorgunluktur der geçer. Ancak Ataksi Telenjektazi (dengeyi ve damarları etkileyen kalıtsal hastalık) söz konusu olduğunda takvimler ilerledikçe gerçekler daha netleşiyor. Nadir görülen bu durum, bağışıklık sisteminden sinir uçlarına kadar pek çok noktayı aynı anda hedef alıyor.

Anlamak gerçekten güç olabiliyor bazen. Çocukluk döneminde, yani genellikle Nisan sonuna doğru yürüyüşteki o hafif yalpalama belirginleşiyor. Ataksi (hareket kontrolünde bozulma) dediğimiz bu durum, zamanla tekerlekli sandalye ihtiyacını beraberinde getirebilir. Acaba tıp dünyası bu karmaşık düğümü ne zaman tam olarak çözecek?

Hastalık dünya genelinde ortalama 40 bin doğumda bir görülüyor. Türkiye'de ise akraba evlilikleri sebebiyle bu oran yer yer 39 binde bire kadar düşmekte.

Hastalığın adındaki ikinci parça olan telenjekstazi (kılcal damar çatlaması), özellikle güneş gören bölgelerde ve gözlerde kendini belli ediyor. Bu belirtiler genelde beş yaş civarında ortaya çıkıyor. Enfeksiyonlara karşı savunmasız kalan vücut, sık sık akciğer rahatsızlıklarıyla mücadele etmek zorunda kalıyor. Zor. Yine de ailelerin pes etmediği bir süreç bu. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Erken teşhis bu noktada hayati bir önem taşıyor. Bağışıklık sistemini destekleyen tedaviler ve düzenli fizik tedavi seansları, yaşam kalitesini artırmanın en güçlü yolu olarak görülmekte. Laboratuvarlarda süren gen çalışmaları ise gelecek adına yeni kapılar aralıyor.

Bilim insanları son Bahar döneminde genetik makas teknolojileri üzerine yoğunlaştı. ATM geni üzerindeki hasarı onarmayı hedefleyen bu çalışmalar, Ataksi Telenjektazi yaşam süresi ve kalitesi üzerinde devrim yaratabilir. Umut, her zaman bir yerlerde taze kalmaya devam ediyor.

Uzmanlar, ailelerin genetik danışmanlık almasının altını çiziyor. Erken evrede fark edilen belirtiler sayesinde komplikasyonların yönetimi çok daha başarılı sonuçlar veriyor. Mevcut klinik araştırmalar, yeni nesil ilaçların sinir hücrelerini korumada etkili olabileceğini gösteriyor.

Gen tedavisi ve kök hücre odaklı projeler dünya çapında hız kazandı. Ataksi Telenjektazi belirtileri gösteren çocuklar için özelleştirilmiş rehabilitasyon programları uygulanıyor. Destekleyici tedavilerle hastaların günlük hayata katılımı hedefleniyor.

Kısa Terim Sözlüğü:

• ATM Geni: Vücuttaki hücrelerin hasar gören DNA'larını onarmasını sağlayan proteini üreten temel gen.

• Nörodejenerasyon: Sinir sistemindeki hücrelerin zamanla işlevini kaybetmesi ve ölmesi süreci.

Etiketler: #ataksitelenjektazi #nadirhastalıklar #genetik #saglikhaberleri #medikal_yayin