Tıp dünyasında nadir rastlanan genetik bozukluklar arasında yer alan Larsen sendromu, özellikle doğum anında fark edilen iskelet yapısındaki farklılıklar ile kendini gösteriyor. FLNB genindeki değişimler sonucu ortaya çıkan bu tablo, kemik gelişimi ve eklem yerleşimini doğrudan etkiliyor. Hastanenin koridorunda beklerken ailelerin gözündeki o belirsizliği görmek gerçekten zor. Uzmanlar, dünya genelinde yaklaşık 100 bin doğumda bir görüldüğünü belirtirken bazı yerel verilerde bu oran 105 binde bir olarak kaydediliyor.
Vakalarda en belirgin özellikler dizlerin öne doğru çıkıklığı ve dirseklerdeki yer değişiklikleridir. Bebeklerde görülen basık yüz yapısı veya geniş alın gibi fiziksel bulgular, tanı sürecinde doktorlara önemli ipuçları sağlıyor. Larsen sendromu belirtileri arasında el parmaklarının uç kısımlarının geniş olması da sıkça gözlemlenen bir durumdur. Erken dönemde müdahale edilmeyen vakalarda, solunum yollarındaki kıkırdak zayıflığı nedeniyle nefes darlığı problemleri yaşanabiliyor. Tedavi süreci ise ortopedistler ve genetik uzmanlarının ortak çalışmasıyla şekilleniyor.
Sürecin yönetilmesinde cerrahi müdahaleler kadar fizik tedavi seanslarıda büyük rol oynamaktadır. Hastaların yaşam kalitesini artırmak için cihaz desteği veya uzun süreli rehabilitasyon programları uygulanıyor. Skolyoz (omurga eğriliği) riski taşıyan çocuklar için düzenli röntgen takibi hayati önem taşıyor. Eklemlerinde meydana gelen bu gevşeklik zamanla hareket kısıtlılığına yol açabilir ancak doğru planlamayla pek çok çocuk sosyal hayatına devam edebiliyor. Nadir görülen genetik hastalıklar üzerine yapılan araştırmalar, her geçen gün yeni tedavi protokollerinin gelişmesini sağlıyor.
İlerleyen yaşlarda duyma kaybı yaşanma ihtimali bulunduğu için işitme testlerinin aksatılmaması gerekiyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması, sonraki nesiller için risk analizinin yapılmasında temel adımdır. Başlangıçta yaşanan o yoğun korku, doğru bilgi ve uzman desteğiyle yerini kontrollü bir umuda bırakıyor.
Skolyoz: Omurganın yana doğru eğilmesi durumudur. FLNB Geni: Kemik ve kıkırdak yapısını oluşturan proteinlerin üretiminden sorumlu gen. Rehabilitasyon: Kaybedilen fiziksel fonksiyonların geri kazandırılması süreci.
Konu ile alakalı haberler: Larsen Sendromu Tedavi Yöntemleri Genetik Hastalıklarda Erken Tanı Ortopedik Rehabilitasyon Süreçleri
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Larsen
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.