Kanın pıhtılaşma sistemindeki bozukluklar hayati risk oluşturuyor. Glanzmann trombastenisi (kalıtsal pıhtılaşma bozukluğu) teşhisi konulan hastalar için süreç oldukça zor ilerliyor. Trombositlerin yüzeyindeki protein eksikliği nedeniyle oluşan bu durum, durdurulamayan kanamalara yol açıyor. Genellikle çocukluk çağında belirti veren hastalık, genetik geçişli bir yapı sergiliyor.
Hastalık oldukça nadir. Dünya genelinde milyonda bir görülen bu trombesteni türü, Türkiye'de akraba evlilikleri sebebiyle daha sık izleniyor. Burun kanaması veya diş eti kanaması gibi basit belirtiler bazen ciddiye alınmıyor. Oysa kontrol altına alınamayan iç kanamalar organ hasarlarına neden olabiliyor. Uzmanlar, ciltte oluşan morlukların takip edilmesi gerektiğini vurguluyor.
Tanı süreci laboratuvar testleriyle netleşiyor. Agregometri (pıhtılaşma ölçümü) testi sayesinde hastalığın tanısı konulması sağlanıyor. Tedavi yöntemleri arasında ise trombosit süspansiyonu (kan pulcuğu nakli) ilk sırada yer alıyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin gözlerindeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor. İlaç tedavileri pıhtılaşm sürecini desteklese de tam bir iyileşme ancak kemik iliği nakliyle mümkün oluyor. Nadir kan hastalıkları tedavisi için multidisipliner bir yaklaşım şart görülmekte.
Vakaların %98'inde genetik mutasyon saptanırken, geri kalan %1-2'lik kısımda neden tam anlaşılamıyor. Hastaların cerrahi müdahale öncesi mutlaka özel hazırlık yapması gerekiyor. Küçük bir operasyon bile büyük risk taşıyabilir. Glanzmann trombastenisi nedir sorusu, bu nedenle risk grubundaki aileler için kritik önem taşıyor. Hayat boyu dikkatli bir yaşam tarzı benimsemek zorunda kalan bireyler, travmalardan korunmalı. Spor aktivitelerinde ise temas gerektirmeyen dallar tercih edilmeli. Süreç başta endişe verici olsa da doğru yönetimle hastaların yaşam kalitesi yükseltilebiliyor.
Terimler Sözlüğü
Trombosit: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan hücreler, kan pulcukları.
Genetik Mutasyon: Gen yapısında meydana gelen kalıcı değişiklikler.
Agregometri: Hücrelerin birbirine yapışma yeteneğini ölçen test.
konu ile alakalı haberler Nadir Görülen Kan Hastalıkları Trombosit Bozuklukları ve Tedavi Yöntemleri Genetik Geçişli Hastalıklarda Tanı Süreci
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=trombasteni
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.