Genetik kökenli hastalıklar arasında oldukça az rastlanan Chediak Higashi sendromu, çocukluk çağında ciddi sağlık sorunlarını beraberinde getiriyor. Uzmanlar vucut üzerindeki açık renkli lekelerin ve sık tekrarlayan enfeksiyonların dikkate alınması gerektiğini vurguladı. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde bu tablonun görülme sıklığı artış gösteriyor.
Hastalık temel olarak bağışıklık sistemindeki hücrelerin mikroplarla savaşma yeteneğinin bozulmasıyla karakterize ediliyor. Fagosit (mikrop yiyen hücre) adı verilen yapılar görevini yapamayınca, en basit bir soğuk algınlığı bile ağır seyrediyo. Hastanenin koridorundaki bekleyiş, ailelerin gözlerindeki o belirsizlikle birleşince durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor. Aileler çocuklarının cildindeki albinizm (renk kaybı) belirtilerini fark ettiklerinde genellikle durumu ilk etapta sadece güneş hassasiyeti sanıyor.
Tanı süreci laboratuvar tetkikleriyle netleşirken kanda dev granüllerin (hücre içi depolama birimleri) görülmesi belirleyici oluyor. Erken evrede müdahale edilmeyen vakalarda nörolojik problemler ve organ büyümeleri hızlanıyor. Tedavi seçenekleri arasında kemik iliği nakli en etkili yöntem olarak öne çıkarken süreç oldukça hassas ilerlemekte. Bağışıklık sistemi yetmezliği tedavisi gören küçük hastaların steril ortamlarda tutulması hayati önem taşıyor. Nadir görülen genetik hastalıklar sınıfındaki bu rahatsızlık için genetik danışmanlık hizmetleri yaygınlaştırılmalı.
Yapılan araştırmalara göre dünya genelinde vaka sayısı binde iki civarında seyrediyor ancak bazı toplumlarda bu oran değişkenlik gösterebilir. Hastalığın seyri sırasında "aksale faz" denilen (hızlanmış aşama) dönemde lenf düğümlerinde şişlikler ve ateş kontrol altına alınamıyor. Chediak Higashi sendromu belirtileri nelerdir sorusu bu yüzden ebeveynler için kritik bir önem taşıyor. Acaba daha fazla tarama testiyle bu riskli doğumların önüne geçilebilir mi sorusu tıp dünyasında hala tartışılmakta. Merakla beklenen yeni tedavi protokolleri, aileler için bir nebze de olsa umut ışığı yakmaya devam ediyor. LYST geni mutasyonu sonuçları üzerine yapılan çalışmaların artmasıyla birlikte, önümüzdeki yıllarda daha kesin sonuçlar alınması hedefleniyor.
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Fagosit: Vücuda giren yabancı maddeleri ve mikropları yiyerek yok eden savunma hücrelerine verilen isimdir. Granül: Hücrelerin içerisinde bulunan, çeşitli enzim veya proteinleri depolayan küçük torbacık benzeri yapılardır. Albinizm: Deri, saç ve gözlerde renk pigmentinin eksikliği nedeniyle oluşan beyazlık veya aşırı açık renk durumudur.
Konu ile alakalı haberler
Chediak Higashi Tanı Yöntemleri
Genetik Hastalıklarda Nakil Süreci
Bağışıklık Sistemi Hastalıkları
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Chediak