Bir sabah uyanıyorsunuz ve çocuğunuzun neden bu kadar halsiz olduğunu anlayamıyorsunuz. Besleniyor ama kilo almıyor, oyun oynamak istiyor fakat hemen nefesi kesiliyor. İşte bu noktada tıp dünyasının az bildiği, ailelerin ise içinde kaybolduğu o zor isim çıkıyor karşımıza. Barth Sendromu, sadece erkek çocuklarını hedef alan, genlerin derinliklerinde saklanan bir durum.
Bilinmezliyin içinde yol almak bazen tedaviden daha yorucu olabiliyor. Yorgunluk. En belirgin işaret belki de bu. Kalp kaslarının zayıflaması (kardiyomiyopati) nedeniyle vücut erkenden pes ediyor. Aslında her şey hücrelerin içindeki o küçük enerji santralleriyle ilgili. Mitokondri dediğimiz bu yapılar görevini tam yapamayınca, vücut sanki pili bitmiş bir oyuncak gibi kalakalıyor.
Belirtiler ve Ailelerin Zorlu SınavıHastalık kendini genellikle bebeklikten itibaren belli etmeye başlıyor. Anneler çocuklarının büyüme hızındaki yavaşlığı fark ediyor ama konduramıyor. Kas zayıflığı (hipotoni) yüzünden yaşıtları koşarken onlar biraz geride kalıyor. İlginçtir, bu çocukların enfeksiyonlarla başı dertte çünkü beyaz kan hücreleri (nötropeni) yani vücudun savunma ordusu bazen çok düşük seviyelere iniyor.
Kasım ayı sonlarında yapılan bir seminerde uzmanlar, teşhisin bazen yıllar sürdüğünü belirtmişti. Acaba kaç aile hala bu teşhisi bekliyor diye düşünmeden edemiyor insan. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz; çünkü her yeni araştırma bir umut demek. Veriler dünyadaki erkek çocukların yaklaşık %70'inin erken teşhisle daha kaliteli yaşadığını söylerken, başka bir kaynakta bu oran %75 civarında geçiyor.
Tedavide Yeni Bir Dönem mi?Şu an için sihirli bir değnek yok. Ancak destekleyici tedaviler yüz güldürüyor. Kalp ilaçları ve özel diyetlerle çocukların hayat standardı yükseltiliyor. Doktorlar özellikle mısır nişastası gibi yavaş salınımlı karbonhidratların enerji seviyesini koruduğunu söylüyor. Görülüyor bu faydalar düzenli takip edilen hastalarda.
Gen terapisi çalışmaları ise Bahar döneminden beri hız kazandı. Bilim insanları hatalı geni düzeltmek için laboratuvarlarda gece gündüz çalışıyor. Belki de çok yakında bu zorlu isim sadece kitaplarda bir anı olarak kalacak.
Son Gelişmeler ve Klinik SüreçBarth Sendromu tanısı konulan bireylerde multidisipliner bir yaklaşım uygulanmaktadır. Kardiyoloji, hematoloji ve beslenme uzmanlarının koordineli çalışması hayati önem taşıyor. Egzersiz kısıtlaması ve enfeksiyon kontrolü hastaların yaşam süresini doğrudan etkileyen faktörler arasında yer alıyor.
Yapılan son araştırmalar, erken dönemde başlanan ilaç tedavisinin kalp yetmezliği riskini minimize ettiğini kanıtlamıştır. Genetik danışmanlık hizmetleri, taşıyıcı ailelerin risk yönetimi konusunda bilgilendirilmesini sağlamaktadır. Sağlık otoriteleri nadir hastalıklar kategorisindeki çalışmaların genişletileceğini duyurdu.
Kısa Terim Sözlüğü:
Kardiyolipin: Hücre içi enerji üretiminde anahtar rol oynayan, bu hastalıkta eksik olan bir yağ molekülü.
Taz geni: Barth Sendromu'na neden olan ve X kromozomu üzerinde bulunan mutasyona uğramış gen.
#BarthSendromu #NadirHastalıklar #ÇocukSağlığı #GenetikHastalıklar #KalpSağlığı